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Genetica e medicina Una prescrizione scritta nei geni



Roche cita Ippocrate per descrivere la sua piattaforma per la medicina personalizzata: "E' più importante sapere quale tipo di persona ha una malattia che sapere quale tipo di malattia ha una persona".

Roche cita Ippocrate per descrivere la sua piattaforma per la medicina personalizzata: "E' più importante sapere quale tipo di persona ha una malattia che sapere quale tipo di malattia ha una persona".

(Keystone)

Tra i leader mondiali dell’innovazione, la Svizzera si trova in una posizione privilegiata nello sviluppo di tecnologie mediche basate sulla genetica. Ma in che modo l’industria farmaceutica elvetica capitalizza questi progressi?

Ogni essere umano è unico al mondo. Ciò significa che le malattie – e i rispettivi trattamenti – agiscono su ogni persona in modo diverso. È questa la logica che sta dietro alla medicina di precisione, conosciuta anche come medicina personalizzata o basata sui dati (“data-driven” in inglese).

“I modi in cui un tumore si manifesta e si sviluppa in un individuo sono molto più numerosi di quanto si pensi”, afferma Silke Schneider, amministratore delegato del Centro di competenza per la medicina personalizzataLink esterno di Zurigo. “Ho appena scoperto che ci sono probabilmente tanti tipi di cancro quante persone sulla terra”.

Da quando il primo genoma è stato sequenziato nel 2003, la combinazione di genetica e tecnologia d’elaborazione dati ha trasformato la medicina di precisione in realtà. Incorporando le informazioni genetiche dei pazienti nelle diagnosi e nei trattamenti, i dottori sperano di poter evitare di superare l’approccio “prova / errore” che caratterizza ancora molti aspetti della medicina moderna, soprattutto l’oncologia.

“Non esiste “il cancro al polmone”. Ci sono centinaia di tipi diversi di tumori ai polmoni”, afferma Jurgi Camblong, cofondatore e CEO di Sophia Genetics. La start-up, che ha sede presso il Politecnico federale di Losanna (EPFL), gestisce una rete di oltre 80 ospedali in tutta Europa che utilizzano un software speciale per analizzare i dati genetici dei pazienti e fornire rapporti di diagnosi ai medici.

Farmaceutica e genetica

Informazioni genetiche e privacy

La condivisione di informazioni genetiche non presenta solo vantaggi, ma anche molti rischi tra cui la violazione della privacy e la discriminazione nei confronti di persone con presunte predisposizioni genetiche.

Con l’avanzare della medicina di precisione, la protezione dei dati e gli standard etici dovranno essere ulteriormente sviluppati.

Attualmente la Sophia Genetics non condivide i dati dei pazienti tra gli ospedali membri della rete, ma unicamente le informazioni sui trattamenti. Alla biobanca di Losanna, i dati sono criptati utilizzando un software sviluppato dal Politecnico e dal CHUV. I pazienti firmano un documento che permette ai ricercatori di utilizzare queste informazioni per qualsiasi progetto futuro, a condizione che venga rispettata la privacy.

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Con un’industria chimica e farmaceutica multimiliardaria, la Svizzera ha molto da guadagnare dalle innovazioni nel campo della ricerca medica, soprattutto nell’ambito delle correlazioni tra caratteristiche genetiche e risposte ai medicamenti. Un settore denominato farmacogenetica.

“Da diversi anni, molte società farmaceutiche svizzere stanno cercando di utilizzare le informazioni genetiche per uno sviluppo più mirato dei medicamenti. È importante per l’industria. Oggi molti nuovi farmaci sono basati proprio su questo approccio”, spiega Sara Käch, dell’organizzazione mantello Interpharma.

Roche e Novartis – i due principali fornitori al mondo di farmaci contro il cancro – hanno già integrato la medicina di precisione nel loro modello d’affari. Novartis ha citato “l’oncologia di precisione” come l’elemento centrale del suo portfolio di farmaci. Mentre in seno alla Roche, “il 70% dei medicamenti nella fase clinica II e III è associato a un test diagnostico specifico”, ha affermato in un’intervista al quotidiano Le Temps Dietmar Berger, responsabile dello sviluppo oncologico.

Solo nel 2015, Roche ha investito oltre un miliardo di dollari nell’acquisto di una quota di maggioranza della Foundation Medecine e ha acquistato - per un valore segreto - la Kapa Biosystmes. Sono entrambe società americane specializzate nell’analisi molecolare e genetica. Roland Diggelman, direttore operativo della divisione diagnostica, ha affermato che l’acquisto della Kapa Biosystems rafforza l’impegno della Roche “nel fornire ai consumatori soluzioni di test genetici adeguate”.

In giugno, le due multinazionali svizzere Roche e Novartis si sono associate al programma NCI-Match dell’Istituto nazionale americano contro il cancro, un importante progetto di sperimentazione clinica che coinvolge 2'400 ospedali e il cui obiettivo è trovare dei farmaci specifici per i singoli casi di cancro.

La forza dei dati

Jurgi Camblong, CEO di Sophia Genetics, ritiene tuttavia che la Svizzera e l’Unione europa siano in ritardo rispetto agli Stati Uniti nello sfruttamento commerciale delle tecnologie genomiche emergenti. O per lo meno per quanto riguarda il sostegno alle start-up attive nella biotecnologia che hanno bisogno di capitale di rischio.

“La grande differenza tra gli Stati Uniti e l’Europa è che in America ci sono più soldi a disposizione, più ambizioni e la gente è disposta ad avanzare più velocemente”, afferma Camblong.

“A livello tecnologico l’Europa è un passo avanti, ma la gente tende a focalizzarsi troppo sulla tecnologia, aspettando di raggiungere la perfezione prima di mettere un prodotto sul mercato. Non è questo il mondo di procedere. È il mercato a decidere se la tecnologia è quella giusta”.

Secondo Camblong, il valore reale della medicina di precisione non sta soltanto nello sviluppo dei farmaci, ma nelle stesse informazioni genetiche. L’algoritmo del software di Sophia Genetics si fonda sull’autoapprendimento. Ciò significa che più ospedali partecipano al progetto, fornendo dati, più l’algoritmo sarà sofisticato e porterà a diagnosi accurate.

“Se un medico scopre delle mutazioni genetiche in un paziente, a volte non sa se queste sono benigne o maligne”, spiega Camblong.

“Sulla base delle nostre informazioni, è possibile prendere una decisione e definire, ad esempio, una determinata mutazione patogena. Se un medico ritrova questa mutazione in un nuovo paziente, viene avvertito dal software della diagnosi precedente. In questo modo, le informazioni raccolte da altri colleghi non andranno perdute e potranno essere utili ad altri medici”.

Risorse

Vincent Mooser, responsabile dei laboratori all’Ospedale universitario di Losanna (CHUV), ha lavorato per un decennio nell’industria farmaceutica prima di assumere il ruolo di direttore della più grande biobanca svizzera.

Secondo Mooser, l’istituto elvetico è unico al mondo poiché combina gli obiettivi di ricerca con la protezione dei dati e la loro raccolta su base volontaria. “La nostra piattaforma di supporto clinico è un modo per accelerare la scoperta e lo sviluppo di nuovi medicinali”. Una collaborazione con le multinazionali farmaceutiche è inoltre in programma, afferma Mooser.

Dal 2013 la biobanca di Losanna raccoglie campioni di DNA dei pazienti del CHUV. Il prelievo è su base volontaria, ma il riscontro è più che positivo. Finora il 74% dei pazienti ha acconsentito a lasciare i propri dati genetici alla biobanca. L’istituto possiede oggi 21mila campioni di DNA.

“Quando un’industria sta sviluppando un farmaco destinato a un numero ristretto di pazienti – come ad esempio i malati di Parkinson – noi possiamo cercare nella nostra banca dati le persone che soddisfano determinati criteri e chiedere loro se vogliono partecipare a dei test clinici”.

“Abbiamo bisogno di nuove terapie. Da un punto di vista accademico, vedo opportunità di collaborazione tra l’industria farmaceutica e la ricerca. E lo dico in base all’esperienza che ho fatto in entrambi i settori. Sono convinto che in Svizzera questa cooperazione sia possibile e benefica per entrambe le parti, nell’obiettivo di sviluppare la medicina di precisione”.

Farmaceutica svizzera

L’industria chimica e farmaceutica contribuisce per il 4% al PIL della Svizzera. Ogni anno vende prodotti all’estero per circa 79 miliardi di franchi, pari al 40% delle esportazioni elvetiche. Nel 2014, le dieci principali aziende con sede in Svizzera hanno realizzato una cifra d’affari di 144 miliardi di franchi.

Il settore impiega 65mila persone in Svizzera, 355mila nel mondo.

Dopo una crisi e una profonda ristrutturazione negli anni Novanta, a partire dal 2000 il settore farmaceutico ha registrato una forte crescita. Solo in questo comparto, le esportazioni sono passate da 8 miliardi di franchi nel 1990 a 64,1 miliardi nel 2012. 

(Fonte: Dipartimento federale degli affari esteri) 

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Traduzione: Stefania Summermatter, Con imput di Heddema Communications, Zurigo

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