Genética y medicina Una receta escrita en sus genes




Roche cita Hipócrates en la descripción de su Plataforma de Asistencia Médica Personalizada: "Es más importante saber qué tipo de persona tiene una enfermedad que qué tipo de enfermedad tiene una persona".

Roche cita Hipócrates en la descripción de su Plataforma de Asistencia Médica Personalizada: "Es más importante saber qué tipo de persona tiene una enfermedad que qué tipo de enfermedad tiene una persona".

(Keystone)

Su reputación como semillero de la investigación hace que Suiza sea un lugar privilegiado para las pioneras tecnologías médicas con base en la genética. Mostramos cómo la industria farmacéutica helvética, que suma 80 000 millones de francos, capitaliza esos avances.

Dado que somos diferentes, las enfermedades, así como los tratamientos para esas enfermedades, afectan a cada uno de manera diferente. Esta es la lógica de la medicina de precisión, también conocida como personalizada, o medicina fundada sobre la base de datos genéticos.

“La diversidad con la que se produce el cáncer en los seres humanos es infinitamente superior de lo que se pensaba”, señala Silke Schneider, directora del Centro de Competencia de Medicina Personalizada UZH/ETH de ZúrichEnlace externo.

“Me enteré recientemente de que probablemente haya tantos tipos de cáncer como personas en la Tierra”.

Desde que el genoma humano fue secuenciado por primera vez en 2003, la combinación de la genética con la tecnología informática de alto rendimiento ha hecho que la medicina de precisión se convierta en realidad. Mediante la incorporación de la información genética de los pacientes a su diagnóstico y tratamiento, los médicos esperan evitar gran parte de los errores que caracterizan aún aspectos de la asistencia sanitaria moderna, especialmente oncológica.

“No hay algo como ‘cáncer de pulmón’, eso no existe. En cambio, hay miles de diferentes tipos de cáncer de pulmón”, precisa Jurgi Camblong, cofundador y directivo de Sophia Genetics, cerca de Lausana. La empresa emergente de la Escuela Politécnica Federal de Lausana (EPFL) gestiona una red de más de 80 hospitales en toda Europa que utilizan una plataforma informática para analizar los datos genéticos de los pacientes, y proporcionar informes de diagnóstico para los médicos.

Farmacia y genética

Farmacéuticas suizas

La industria química y farmacéutica genera alrededor 79 000 millones de francos anuales - alrededor del 4% del PIB de Suiza y el 40% de las exportaciones. Alrededor de 65 000 personas trabajan en ese campo en Suiza y 355 000 en todo el mundo.

Roche, Novartis, Merck, Serono, Syngenta, Firmenich y Givaudan son las principales firmas de la industria farmacéutica suiza que reúne a cerca de un millar de empresas.

El sector farmacéutico en Suiza ha crecido particularmente desde 2000, tras la crisis financiera y la reestructuración de la década de 1990. Las exportaciones pasaron de 8 000 millones de francos en 1990 a más de 64 000 millones en 2012.

Con una industria química y farmacéutica de casi 80 000 millones de francos, Suiza tiene mucho que ganar con las innovaciones en la investigación médica en particular, en el campo denominado farmacogenética.

“El uso de (datos genéticos) para desarrollar fármacos más específicos ha sido objeto de estudio de muchas compañías farmacéuticas suizas durante años, y es importante para la industria”, dice Sara Katch de InterpharmaEnlace externo, organización que aglutina a las empresas farmacéuticas suizas dedicadas a la investigación. “Muchos de los nuevos medicamentos se basan en ese enfoque”.

Y, en efecto, Roche y Novartis, los dos principales proveedores mundiales de medicamentos contra el cáncer, han integrado la medicina de precisión en el modelo del negocio farmacéutico: Novartis cita “la precisión oncológicaEnlace externo” como elemento clave de su cartera de fármacos contra el cáncer, y en una entrevista reciente con el diario suizo ‘Le Temps’Enlace externo, Dietmar Berger, de Roche, afirmó que el 70% de los medicamentos contra el cáncer de la compañía en las últimas etapas de los ensayos clínicos aplicaron una prueba de diagnóstico genético asociado con ellos.

Solamente en 2015, Roche gastó 1000 millones en una participación mayoritaria en Foundation Medicine, y adquirió Kapa Biosystems - ambas compañías con sede en Estados Unidos que proporcionan herramientas de secuenciación de genes - para su Plataforma de Medicina PersonalizadaEnlace externo. El directivo de Roche Diagnostics, Roland Diggelman, dijo en un comunicado que la adquisición de Kapa Biosystems se basaba en el compromiso de Roche de “proporcionar a nuestros clientes una solución completa de las pruebas genéticas”.

En junio, Roche y Novartis se asociaron al Programa NCI-Match del Instituto Nacional del CáncerEnlace externo de Estados Unidos, un gran ensayo clínico que involucra a 2 400 hospitales de ese país, que ayudará a compaginar los casos de cáncer individuales con las drogas de precisión más adecuadas para tratarlos.

Los datos son poder

Al directivo de Sophia Genétics, Jurgi Camblong, le preocupa que Suiza y Europa vayan a la zaga de EE UU en el aprovechamiento comercial de nuevas técnicas genómicas, al menos cuando se trata de la creación de empresas de biotecnología que requieren capital de riesgo.

“La principal diferencia entre EE UU y Europa es que en EE UU están dispuestos a ir mucho más rápido, tienen más dinero y una mayor ambición”, dice Camblong.

“La tecnología es superior en Europa, pero la gente tiende a centrarse demasiado en la tecnología y espera que sea perfecta para venderla. Así no se hace, el mercado es el que dice si la tecnología está bien”.

Para Camblong, el valor real de la medicina de precisión no se encuentra solamente en los medicamentos, sino también en los datos genéticos mismos. El algoritmo del ‘software’ del Sophia Genetic se basa en el aprendizaje de máquina. Significa que a medida que más hospitales se unen a la red y contribuyen con sus datos, el algoritmo se hace más “experimentado”, lo que conduce a diagnósticos más exactos.

“Si usted es médico y detecta mutaciones genéticas en un paciente, no puede saber si estas mutaciones son benignas o patogénicas”, explica Camblong.

“Con base en nuestra información, usted puede tomar una decisión y clasificar la mutación como, por ejemplo, patogénica. La próxima vez que usted u otro practicante encuentre la mutación en un nuevo paciente, el software le dirá cómo fue clasificada. De esa manera, no se pierde el conocimiento y el esfuerzo del trabajo previo, y cualquier otro usuario de la red aprovecha también la información”.

(BIO) recursos bancarios

Vicente Mooser, responsable de los Laboratorios del Hospital Universitario de Lausana (CHUV), trabajó una década en la industria farmacéutica antes de aceptar el puesto como director del Biobanco Institucional de LausanaEnlace externo, el más grande en su género de Suiza.

Mooser dice que el biobanco de Lausana es "único", porque combina la colecta de datos con base en el consentimiento, la protección y la investigación clínica en una sola plataforma integrada.

“Nuestra plataforma de apoyo clínico es, para mí, una manera de acelerar el descubrimiento y desarrollo de nuevos fármacos”, dice y agrega que el biobanco tiene planes de asociarse con empresas farmacéuticas para acelerar el desarrollo de medicamentos.

Desde 2013, el biobanco de Lausana ha colectado muestras de ADN de pacientes del CHUV. Hasta el momento, un 74% de los pacientes a los que se les ha solicitado han dado su consentimiento para que su información genética sea almacenada en el biobanco. Este último cuenta ya con muestras de ADN de cerca de 21 000 pacientes.

“En el caso de las industrias que desarrollan nuevos fármacos pertinentes para un número muy reducido de personas - por ejemplo, medicamentos para una forma particular de la enfermedad de Parkinson - podemos mirar nuestra base de datos y encontrar personas que cumplan con ciertos criterios, y preguntarles si quieren tomar parte en una prueba clínica”, explica Mooser.

“Yo soy muy sensible a las necesidades de la industria farmacéutica, pero también a las oportunidades para asociarse con ella desde una perspectiva académica”, añade. “Estoy convencido de que en Suiza tenemos la oportunidad de ayudar a la industria farmacéutica a mejorar la medicina de precisión”.

Datos genéticos y privacidad

Pirateo, violación de la privacidad, e incluso la posible discriminación de personas con presuntas predisposiciones genéticas son riesgos de compartir información genética personal.

El avance de la medicina de precisión hace necesario adaptar la protección de datos y las normas éticas.

Actualmente, en el Sophia Genetics, los datos generales del paciente no son compartidos entre los hospitales, solamente la información acerca de los tratamientos. En el Biobanco Institucional de Lausana, los datos son encriptados usando un ‘software’ especialmente desarrollado por el CHUV y la EPFL. Los pacientes que contribuyen a las muestras de ADN para el biobanco firman un acuerdo, aprobado por un comité de ética, que permite a los investigadores utilizar esos datos para cualquier proyecto futuro, a condición de que la investigación proteja la privacidad del paciente.


Traducido del inglés por Marcela Águila Rubín, swissinfo.ch, with input from Heddema Communications, Zurich

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