Anche l’Uni di Ginevra implicata nelle ricerche sulla sequenza del cromosoma umano 21

Identificata grazie a una ricerca internazionale la sequenza dei 225 geni del cromosoma umano 21, implicato in diverse malattie quali mongolismo, epilessia, leucemia, Alzheimer e reazioni autoimmunitarie.

Lo studio, condotto principalmente da tre gruppi tedeschi e due giapponesi, è iniziato nel 1995 nell’ambito del «Progetto Genoma Umano» ed è stato sostenuto anche dal Fondo nazionale svizzero per la ricerca scientifica (FNRS). Esso ha coinvolto in totale 62 ricercatori giapponesi, tedeschi, francesi, svizzeri, inglesi e americani.

Gli scienziati del gruppo del professore ginevrino Stylianos Antonarakis hanno localizzato oltre la metà dei 225 geni, che costituiscono il 3-4 percento della lunghezza totale del cromosoma. Il loro lavoro rappresenta un apporto essenziale, poiché i geni identificati compongono la parte più importante: solo la loro conoscenza permette di comprendere meglio l’origine delle malattie attribuite al cromosoma 21.

Per cominciare, l’identificazione della sequenza del cromosoma 21 permetterà soprattutto una migliore diagnosi pre-sintomatica (prima dell’apparizione della malattia). In seguito, si dovrebbero poter sviluppare nuove terapie, che agiranno sulla formazione delle varie proteine comandata dai singoli geni.

La sequenza è stata integrata a banche dati pubbliche, accessibili a ricercatori del mondo intero. Non c’è nessun brevetto, ha detto Antonarakis. La rivista scientifica «Nature» pubblica i risultati della ricerca sul sito www.nature.com/genomics e nell’edizione stampata del 18 maggio, sotto il titolo «The complete sequence and gene catalogue of humain chromosome 21».

Il cromosoma 21 costituisce solo l’uno per cento del genoma umano, ma è molto importante per le varie malattie in cui è coinvolto, come la sindrome di Down, che colpisce circa un nascituro su 700 ed è fra le prime cause di ritardi mentali e ipotonia (diminuzione del tono muscolare e delle pareti dei vasi) nell’uomo.

Questa malattia genetica è detta anche trisomia 21, proprio perché, invece di una coppia cromosomica, i portatori hanno nel nucleo delle loro cellule tre cromosomi 21, uno in più del normale.

Come nei secoli passati la conoscenza dell’anatomia del corpo umano ha permesso di scoprire e curare diverse malattie, l’»anatomia» del genoma umano consentirà di trovare soluzioni alle malattie genetiche – ha spiegato all’ats il professor Antonarakis, la cui équipe ha recentemente localizzato anche un gene responsabile della schizofrenia.

I ricercatori dello «Human Genome Project» sono riusciti a stabilire che il cromosoma è formato da una sequenza di 33’546’361 nucleotidi (le unità fondamentali, per così dire i «mattoni» della catena di DNA) ripartiti in 225 geni, molti di meno del previsto.

Il cromosoma 22, il primo ad essere stato sequenziato lo scorso anno, ha una dimensione quasi uguale al 21, ma è composto di 545 geni. Per 103 geni del cromosoma 21, gli scienziati hanno anche scoperto la proteina corrispondente.

Ma un fatto ha destato grande sorpresa fra gli scienziati: per la prima volta, è stato osservato che buona parte della sequenza di DNA – circa un sesto della lunghezza – non contiene nessun gene. Inoltre sono stati rilevati 59 geni inattivi, che sembrano non codificare niente.

swissinfo e agenzie