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Opinione
Scienza

Medicina di precisione: un salto di qualità per la salute del cervello e della mente

I pazienti affetti da cancro beneficiano dei progressi della medicina di precisione, ma l'approccio personalizzato al trattamento di malattie neurologiche come il morbo di Alzheimer è appena agli inizi. La neuroimmunologa Maria-Teresa Ferretti spiega perché è importante investire nella medicina di precisione per migliorare la salute del cervello di tutti.

Questo contenuto è stato pubblicato il 18 settembre 2020 - 09:24
Maria Teresa Ferretti, cofondatrice e responsabile scientifica del Women’s Brain Project

Secondo l'istituto nazionale per la salute degli Stati Uniti, la medicina di precisione è un approccio emergente per la cura e la prevenzione delle malattie, che tiene conto della variabilità individuale dei geni, dell'ambiente e dello stile di vita di ogni persona. Permetterà a medici e ricercatori di prevedere con maggiore precisione quali strategie di trattamento e prevenzione per una particolare malattia funzioneranno per quali gruppi di persone. È in contrasto con un approccio unico, in cui le strategie di trattamento e prevenzione delle malattie sono sviluppate per la persona media, con meno considerazione per le differenze individuali.

I vantaggi dal punto di vista del paziente di un approccio orientato alla medicina di precisione sono diventati evidenti quando ho dovuto affrontare un cancro al seno 18 mesi fa.

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I vantaggi dal punto di vista del paziente di un approccio orientato alla medicina di precisione sono diventati evidenti quando ho dovuto affrontare un cancro al seno 18 mesi fa. Mi ci è voluta esattamente una settimana per avere la prima diagnosi, due settimane per avere la caratterizzazione molecolare del mio tumore e una conseguente decisione terapeutica, e un totale di sei mesi per l'intervento chirurgico e l'inizio della radioterapia più la terapia ormonale. Utilizzando un algoritmo predittivo basato su un pannello di marcatori genetici, la chemioterapia è stata ritenuta inutile e questo mi ha risparmiato mesi di sofferenza.

Per me come paziente, la medicina di precisione ha significato una diagnosi esatta in due settimane, un percorso terapeutico chiaro e su misura per il mio specifico tumore e l'esclusione di trattamenti non necessari che avrebbero potuto essere più dannosi che benefici.

Il cambiamento di approccio richiesto in ambito sanitario è stato definito in questi termini dalla dottoressa Antonella Santuccione Chadha, co-fondatrice e CEO del Women's Brain Project (WBP): "La medicina di precisione sarà raggiunta nella salute cerebrale e mentale quando la parola differenze sarà sostituita dal termine caratteristiche, con il sesso e il genere come punto di partenza".

Forum Internazionale del Women's Brain Project

L'argomento del forum di quest'anno è "l'accesso alla medicina di precisione sull'arco di tutta la vita". Il webcast del Forum si svolge dal 19 al 20 settembre.

Composto in gran parte da scienziati, il WBP sostiene e conduce ricerche sulla medicina di precisione sensibile al sesso e al genere, dalla scienza di base alle nuove tecnologie. Il WBP è un'organizzazione internazionale senza scopo di lucro con sede in Svizzera.

swissinfo.ch è un partner media del WBP.

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Si tratta di benefici che dobbiamo fornire anche ai pazienti neurologici, che attualmente aspettano fino a tre anni per una diagnosi e che spesso vengono trattati con farmaci non efficaci e che comportano molti effetti collaterali.

Oggi sappiamo che i pazienti sono estremamente eterogenei e che le loro differenze sono la chiave per sviluppare una diagnosi accurata accanto a un trattamento ottimale. Per esempio, due pazienti con lo stesso sintomo - diciamo la demenza - potrebbero avere due cause scientifiche o patologie completamente diverse.

Il valore che assume il fatto di dare il giusto trattamento al paziente giusto al momento giusto, riducendo la sofferenza personale del paziente e della sua famiglia è enorme. Questo approccio assicura anche una drastica riduzione dei costi pubblici e socioeconomici, che per la sola demenza sono stimati a 1000 miliardi di dollari per il 2020.

Gli strumenti della medicina di precisione devono essere ottimizzati e adattati a un impiego ampio che comprenda l'intera popolazione - l'esempio classico è un biomarcatore del sangue (una molecola che può essere rilevata nel sangue, e che indica la presenza di una malattia) nei pazienti affetti da Alzheimer (AD). Questo consentirebbe lo screening di massa di migliaia di pazienti, in contrasto con l'attuale PET scan e l'analisi del liquido cerebrospinale (CSF). Ciò richiederebbe l'implementazione di sistemi di archiviazione sicura dei dati personali. Infine, gli algoritmi convalidati dovrebbero essere resi disponibili alla comunità più ampia e diventare parte integrante del kit di strumenti di un neurologo.

Dieci o vent'anni fa, le pazienti affette da cancro al seno erano trattate tutte con la chemioterapia. Alcune ne hanno tratto beneficio, altre no e hanno ceduto, subendo terribili effetti collaterali. Ci sono voluti anni per imparare che lo stesso sintomo può essere causato da una varietà di lesioni, con una specifica composizione molecolare e genetica. E questo ha avuto anche un impatto sulla risposta specifica al trattamento.

La medicina di precisione promette di risolvere tutto questo.

Dobbiamo sostenere, pubblicare studi e introdurre la medicina di precisione nel curriculum degli operatori sanitari. Questo potrebbe essere ottenuto attraverso l'apprendimento da altre discipline (per esempio l'oncologia), dove l'approccio basato sulla medicina di precisione è molto più avanzato ed è già applicato.

Anche questo fa parte del lavoro che svolgiamo al Women's Brain Project (WBP) - facciamo opera di sensibilizzazione e svolgiamo ricerche sull'eterogeneità dei pazienti, a partire dalle differenze di sesso e di genere. Crediamo che le differenze nel modo in cui si presentano le malattie negli uomini e nelle donne, sempre più riconosciute dalla comunità medica, siano la porta d'accesso alla medicina di precisione.

Questo è il tema del nostro Forum Internazionale sul cervello delle donne e la salute mentale 2020, che si terrà in forma virtuale dal 19 al 20 settembre. Con relatori di medicina, ricerca, politica e pazienti, esploreremo le differenze di sesso e di genere nel cervello e nella salute mentale nel corso della vita.

La mia speranza è che la neurologia si trovi tra 10 anni dove l'oncologia si trova oggi ed è per questo che uno degli obiettivi del WBP è quello di creare in Svizzera un Istituto di medicina di precisione che tiene conto del sesso e del genere.

Maria Teresa Ferretti

Maria Teresa è una neuroimmunologa e promotrice dell'approccio scientifico, con 10 anni di esperienza internazionale nel campo del morbo di Alzheimer. Nella sua ricerca, lavora per identificare nuovi biomarcatori che permettono di aumentare a livello individuale la previsione del declino cognitivo e del morbo di Alzheimer.

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Le opinioni espresse in questo articolo appartengono esclusivamente all'autrice e non corrispondono necessariamente a quelle di swissinfo.ch.

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