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La ricerca darà una risposta?

KEYSTONE/CHRISTIAN BEUTLER

(sda-ats)

Un catalogo dei geni umani 'perduti': questo l'obiettivo del vasto progetto internazionale di genetica 'Human knockout', che vuole arrivare a identificare nell'uomo tutti i knockout, cioè quelli senza una copia e quindi con una funzione persa o soppressa.

La base di questo progetto sarà una tecnica testata dai ricercatori del Broad Institute di Harvard, guidati da Sekar Kathiresan, su un campione di 10.000 Pakistani, come spiegano sulla rivista Nature.

L'essere umano possiede circa 20.000 geni. Un modo di studiare il ruolo di un gene è usare la sequenza del Dna per identificare le persone prive della copia funzionale di un gene, noto appunto come gene knockout.

In questo caso i ricercatori hanno scelto come campione oltre 10.000 Pakistani, popolazione con alto tasso di consanguineità (in questo caso il 40% aveva sposato cugini di primo grado), dove quindi è più facile trovare persone che abbiano perso le funzioni in entrambe le copie di un particolare gene.

Nello studio si sono concentrati su alcuni pazienti portatori di una particolare mutazione, che aveva migliorato la loro capacità di eliminare i grassi della dieta dalla circolazione. Dopo aver sequenziato le aree che codificano i geni, sono riusciti a identificare circa 50.000 mutazioni e 1.317 geni knockout, quindi con funzioni perse. Dopo di che hanno determinato se questi cambiamenti sono collegati ad alcune delle 200 caratteristiche osservate nei campioni di sangue.

Questo tipo di approccio è una prova di principio della sicurezza di questa tecnica e può essere la base per il progetto 'Human Knockout', che vuole studiare le mutazioni genetiche legate alle perdite di funzioni nel genoma umano, le persone con determinate malattie, identificare i geni essenziali per la vita e mettere poi tutti questi dati in banche dati di facili accesso.

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SDA-ATS