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Una analisi del genoma 'superveloce', in appena 26 ore, può salvare i neonati affetti da malattie genetiche rare, dando indicazioni sulle terapie da effettuare prima che sia troppo tardi.

Lo ha dimostrato uno studio del Children's Mercy Hospital di Kansas City, che ha messo a punto l'analizzatore 'turbo', pubblicato dalla rivista Genome Medicine.

Alla base del risultato, spiegano gli autori alla rivista Ieee Spectrum, c'è un processore che riesce ad analizzare il genoma ricercando delle piccolissime variazioni nelle singole 'lettere' che possono causare una delle 8mila malattie genetiche conosciute.

"È come ricostruire un puzzle di 3 miliardi di pezzi - spiega Stephen Kingsmore, che coordina lo studio - alla ricerca di 5 milioni di piccole differenze. Questo processo richiedeva 15 ore, ora bastano 40 minuti". Una volta ottenuta la lista delle mutazioni un software realizzato dai ricercatori che verrà reso disponibile a tutti gratuitamente entro fine anno confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi.

Testata su 35 neonati malati di cui non si conosceva l'origine della patologia questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi, e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi.

Questo tipo di avanzamento, spiega Kingsmore, unito al calo drammatico dei prezzi per cui il primo genoma sequenziato è costato 3 miliardi di dollari 25 anni fa mentre ora ne bastano mille, prelude a un momento in cui tutti i bambini avranno il genoma sequenziato appena nati. "E in quel caso è meglio avere macchine 'smart', capaci di fare tutto da sole, dall'analisi alla diagnosi, perché l'intervento umano è il 'collo di bottiglia' che rallenta il processo".

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SDA-ATS