VD: nuove malattie con test prenatale non invasivo
(Keystone-ATS) Ricercatori dell’Istituto svizzero di bioinformatica (SIB) dell’Università di Losanna hanno perfezionato un test prenatale che consente di identificare anomalie genetiche dell’embrione con una sola goccia di sangue della madre.
Esso permette di diagnosticare nuove malattie genetiche, indica il SIB in un comunicato odierno.
I test prenatali non invasivi (NIPT) disponibili da poco tempo in Svizzera consentono di esaminare il DNA del feto nel sangue materno e di calcolare il rischio di trisomie 21, 18 e 13.
L’équipe di Ioannis Xenarios ha voluto scoprire se il test permette di identificare in modo affidabile altre anomalie del cromosoma. Una versione migliorata del test è stato sperimentato su 6388 donne incinte, rivelando effettivamente in 258 di esse l’esistenza di altre anomalie.
A volte, tuttavia, il test indica a torto difetti del DNA, la cui presenza dev’essere confermata con altri esami, come ad esempio l’amniocentesi, precisano i ricercatori, il cui studio è pubblicato dalla rivista “Genetics in Medicine”.
Essi propongono di estendere il test prenatale ad altre malattie più rare, quali ad esempio la trisomia 22 in mosaico, che la versione semplice del NIPT non è in grado di individuare.
