Remédio combate doença rara que deforma órgãos
Um comprimido por dia, contendo uma molécula simples, mostrou-se eficaz contra uma doença genética rara que deforma os órgãos, comprovaram pesquisadores franceses.
A descoberta ilustra como um mal que se diagnostica logo após o nascimento e que era um mistério até os progressos recentes pode receber tratamento adequado.
A Síndrome de Cloves (acrônimo em inglês de crescimento lipomatoso congênito, malformações vasculares e nevo epidérmico) é uma condição que causa o crescimento desenfreado de certas partes do corpo.
Para Emmanuel, engenheiro aeronáutico de 29 anos, essa síndrome se manifesta por uma atrofia na perna esquerda, uma escoliose e malformações de vasos que o levaram a ficar paraplégico.
Ele é denominado “paciente 1” no artigo da revista Nature que chegou às bancas nesta quarta-feira e descreve a descoberta.
Foi apenas em 2012 que os geneticistas americanos descobriram a mutação responsável por essa síndrome, em um gene chamado PIK3CA.
O nefrologista Guillaume Canaud, pesquisador do Instituto Nacional da Saúde e da Pesquisa Médica (Inserm) e da Universidade Paris-Descartes, fez parte da equipe médica que pesquisava um tratamento.
– Autorização excepcional –
“Eu achei que poderia haver uma droga que bloqueasse os efeitos da mutação PIK3CA”, disse aos jornalistas.
Ele trabalhou com vários medicamentos em fase experimental. O mais avançado dos “inibidores específicos” do gene foi o BYL719, do laboratório suíço Novartis.
“Eles começaram um teste de oncologia. Entrei em contato com eles e expliquei que queria testá-lo em outros pacientes. E, depois de muita discussão, concordaram”, lembra Canaud.
Em dezembro de 2015, a Agência Francesa de Medicamentos (ANSM) deu sua autorização para tratar Emmanuel com esse medicamento não aprovado em um hospital de Paris.
A autorização foi excepcional porque o paciente não tinha outra escolha: seu estado havia piorado, com um coração comprimido por um tumor não cancerígena. Ele não tinha mais condições de passar por cirurgias e lhe restavam poucos meses de vida.
“Logo vimos que havia funcionado”, afirmou Canaud.
“Ele nos disse o que todos os outros pacientes disseram: que sentia muito menos dor, que algo estava acontecendo”.
As fotos tiradas pelo médico mostram transformações dramáticas. Corpos martirizados por massas vasculares e excrescências (pés ou braços inchados, deformações enormes) readquiriram uma forma mais saudável.
Atualmente, 19 pacientes seguem esse tratamento. A mais jovem tem 4 anos.
– Dores atrozes –
Paul (nome alterado), estudante universitário em Yvelines e nascido com esta doença genética, acordou certa manhã em outubro de 2016 sem conseguir levantar. Sentia dores atrozes, que tomaram toda a perna, os rins e o quadril. Nem a morfina fazia efeito.
“Eu comecei a ser tratado em março de 2017, e 15 dias depois estava muito melhor”, conta ele.
O tratamento permitiu que ele voltasse a ter uma vida normal.
Segundo os médicos, o tratamento apresenta duas grandes vantagens: é simples (um comprimido matinal) e sem efeitos colaterais por ora constatados.
