Bruselas autoriza primer medicamento para la enfermedad Deficiencia de AADC
Bruselas, 28 jul (EFE).- La Comisión Europea ha autorizado la comercialización de Upstaza, el primer medicamento para tratar la enfermedad de la deficiencia de L-Aminoácido aromático descarboxilasa (AADC), un trastorno genético poco común que afecta al sistema nervioso central, confirmó a Efe la Agencia Europea de Medicamentos (EMA).
El Ejecutivo comunitario adoptó formalmente la autorización para poder comercializar ese tratamiento el pasado 22 de julio, después de que el Comité de Medicamentos Humanos de la EMA emitiera una recomendación en ese sentido el pasado mayo, indicaron fuentes de esa agencia.
Una vez que la Comisión Europea ha concedido una autorización de comercialización a un medicamento, este se incluye en el registro de medicamentos de la Unión, señalaron las mismas fuentes.
La deficiencia de AADC es una enfermedad genética hereditaria rara que generalmente se manifiesta en el primer año de vida.
Está causada por cambios en el gen que produce la enzima AADC, necesaria para producir ciertas sustancias vitales para el funcionamiento normal del cerebro y los nervios, incluidas la dopamina y la serotonina. Estas sustancias son utilizadas por las células del cerebro y del sistema nervioso para enviar señales y son cruciales para el desarrollo de las funciones motoras.
Los pacientes con AADC suelen experimentar retrasos en el desarrollo, tono muscular débil e incapacidad para controlar el movimiento de las extremidades.
La deficiencia de AADC es una afección a largo plazo, debilitante y potencialmente mortal porque puede conducir a un fallo orgánico múltiple, según la EMA.
Los pacientes también experimentan discapacidad intelectual, muestran irritabilidad y corren el riesgo de morir en la primera década de vida.
Según estimaciones recientes, esta afección afecta a una de cada 118.000 personas en la UE.
Hasta ahora, dada la inexistencia de terapias, a los pacientes se les ofrecían tratamientos de apoyo para controlar los síntomas sin abordar la causa subyacente de la enfermedad.
Upstaza consiste en un virus modificado (vector viral adenoasociado) que contiene una versión funcional del gen AADC.
Cuando se administra al paciente por infusión en el cerebro, se espera que el virus lleve el gen AADC a las células nerviosas, lo que les permitirá producir la enzima que falta.
A su vez, se espera que esto permita que las células produzcan las sustancias que necesitan para funcionar correctamente (como la dopamina y la serotonina), mejorando así los síntomas de la afección.
El virus utilizado en este medicamento no causa enfermedad en humanos, precisó la EMA.
La recomendación de la agencia europea para autorizar la comercialización del medicamento se basó en los resultados de tres ensayos que incluyeron a 28 niños de entre 18 meses y 8 años y 6 meses con deficiencia grave de AADC confirmada por un diagnóstico genético.
Los principales efectos favorables obtenidos por los participantes fueron el control de la cabeza y la capacidad de sentarse sin ayuda.
Se consultó a un grupo de expertos ad-hoc para analizar la relevancia clínica de los beneficios motores del tratamiento y se concluyó que se había demostrado la eficacia y que es clínicamente significativa.
Los efectos secundarios informados con mayor frecuencia fueron aumento de la temperatura corporal y movimientos erráticos e involuntarios, aunque la mayoría de los efectos secundarios informados fueron leves o moderados. EFE
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