Le parcours du combattant

Près de 7000 maladies 'orphelines' sont répertoriées à travers le monde. Ceux qui en sont atteints ont peu d'espoir de bénéficier d'un traitement.

Les connaissances médicales et scientifiques sont lacunaires. Et la recherche traîne les pieds.

«A ma connaissance, la Suisse ne possède pas de statistiques épidémiologiques ni de registre central concernant les maladies dites ‘orphelines’», affirme Armand Bottani, médecin à la division de génétique médicale des Hôpitaux Universitaires de Genève.

Incroyable, mais vrai. D’ailleurs, l’Office fédéral de la santé (OFS) confirme.

«Il est difficile de définir avec précision cette catégorie d’affections, reprend le généticien-clinicien de Genève, et encore moins de leur trouver un dénominateur commun.»

Multiplicité des maladies

Il est vrai que les maladies rares se comptent par milliers. L’Organisation mondiale de la santé (OMS) en a dénombré entre 6000 et 7000. Et de nouvelles affections sont fréquemment décrites dans la littérature médicale.

Les maladies rares n’affectent qu’une très faible proportion de la population. En Europe, le seuil admis est d’une personne sur 2000.

Presque toutes les maladies génétiques sont orphelines. Cela dit, il existe aussi des maladies infectieuses ainsi que des maladies auto-immunes très rares également.

Un mur de silence

Les maladies rares souffrent d’un déficit de connaissances médicales et scientifiques. Les malades ou leurs proches sont souvent confrontés à un mur du silence dû à l’impossibilité d’avoir un diagnostique ou des informations. Ou même d’être dirigé vers des professionnels compétents.

Cette situation est d’autant plus critique que ces affections sont pour la plupart graves, voire fatales. Car, il n’existe pas de traitement curatif pour la majeure partie d’entre-elles.

Parent pauvre de la recherche

Du fait de leur rareté, les maladies orphelines ont longtemps été le parent pauvre de la recherche scientifique.

Afin de stimuler les études et le développement de médicaments spécifiques dits médicaments «orphelins» des fondations privées se sont d’ailleurs lancées dans la récolte d’argent.

C’est le cas du Téléthon qui œuvre notamment dans le domaine des maladies neuromusculaires.

Les pouvoirs publics ont, eux aussi, mis en place des mesures incitatives à l’attention des industriels de la santé et des biotechnologies.

La nouvelle loi suisse sur les produits thérapeutiques, entrée en vigueur début janvier 2002, prévoit une procédure simplifiée pour l’homologation de médicaments ‘orphelins’.

«Toutefois, précise Nicole Wyss, porte-parole de swissmedic, l’Institut suisse des produits thérapeutiques, les détails de la loi doivent encore être réglés par des ordonnances spécifiques.»

Commercialisation simplifiée

Cette procédure simplifiée concerne exclusivement la commercialisation de médicaments destinés au traitement d’une maladie rare. «L’industrie pharmaceutique doit d’ailleurs démontrer que cette affection ne concerne pas plus 5 personnes sur 10 000», souligne encore Nicole Wyss.

L’Europe a pour sa part unifié sa politique en matière de médicaments destinés aux maladies rares en décembre 1999.

Elle prévoit notamment une exclusivité pendant dix ans pour les laboratoires commercialisant des médicaments orphelins, ainsi que diverses aides. Tout cela pour que les firmes puissent assurer le développement de ces produits sans perdre de l’argent.

Les Etats-Unis avaient déjà lancé un programme de même portée en 1983 (l’Orphan Drug Act). Le Japon et l’Australie avaient suivi le mouvement en 1993 et 1997.

Pour autant, les médicaments destinés au traitement de maladies ne font toujours pas légion.


swissinfo, Vanda Janka