Швейцарские ученые предложили новый способ лечения анемии

Швейцарские учёные разработали новый, основанный на редактировании генов, подход к лечению генетических анемий. Keystone / Laurent Gillieron

Результаты научных исследований, опубликованные в журнале eLifeВнешняя ссылка, могут оказаться революционными, особенно в области терапии двух основных наследственных форм анемии, бета-талассемии и серповидно-клеточной анемии. Об этом говорится в заявлении Высшей технической школы Цюриха ETHZ. 

Уточним: наследственные анемии — это группа заболеваний крови, характеризующихся пониженной концентрацией гемоглобина и возникающих либо из-за чрезмерного разрушения эритроцитов или по причине недостаточного их производства. К ним относятся бета-талассемия и серповидно-клеточная анемия, два наиболее распространённых наследственных заболевания во всём мире. Эти заболевания вызываются мутацией гена под названием HBB. 

Этот ген отвечает за выработку бета-глобина, важного компонента гемоглобина. Мутация приводит к тому, что бета-глобины вырабатываются неправильно. В результате возникает недостаток гемоглобина. Как правило, это может привести к преждевременной гибели красных кровяных телец. В результате возникает анемия. Органы и весь организм в целом в таком случае хронически недополучают кислород.

Гемоглобин у взрослого человека обычно состоит из двух альфа-глобинов и двух бета-глобинов. В меньшей степени встречается также гемоглобин, состоящий из двух альфа- и двух дельта-глобинов. Последний функционирует так же, как и бета-глобин, но естественным образом вырабатывается в эритроцитах в очень малых количествах. Используя инструмент геномного редактирования CRISPR-Cas9, ученые теперь могут увеличивать в организме производство дельта-глобинов. 

Ученые надеются, что такая терапия будет широко доступна уже к 2030 году. Пока что новый подход был опробован только на клеточных лабораторных культурах. Далее предстоят испытания на животных. И только потом новый вид лечения может быть проверен в рамках клинических испытаний на людях. Анемия, по оценкам специалистов, поражает каждого четвёртого человека во всём мире, особенно женщин и детей.