瑞士研究为治疗遗传性贫血燃起曙光

贫血症是指全身循环血液中红血球数量或血红蛋白浓度低于正常水平。 Keystone / Laurent Gillieron

瑞士研究人员日前开发出一种颇具前景、基于基因编辑技术治疗遗传性贫血的新方法。

苏黎世联邦理工学院(ETH Zurich)于本周三(8月2日)发布公开声明称，发表在国际著名生物学综合期刊eLife上的这项研究(英)外部链接，或对两种全球最常见的遗传性贫血的治疗具有开创性意义。这两种遗传性贫血疾病-β地中海贫血和镰状细胞性贫血(或称镰刀型红血球疾病)，也位居全球最普遍的遗传性疾病之列。

这些疾病是由一种在第11号染色体上名为HBB的基因发生突变而导致的。该基因负责生成血红蛋白的重要组成部分-即β-珠蛋白。然而，基因突变会导致β-珠蛋白基因的转录、前体信使核糖核酸的加工、信使核糖核酸的翻译以及β-珠蛋白链的完整性发生障碍，从而使得β-珠蛋白链的合成不足甚至完全不能合成，影响到正常的血红蛋白的合成，进而导致人体所需的正常血红蛋白缺乏。通常情况下，这会造成红细胞过早死亡，从而引起贫血，人体器官和整个身体组织就会面临长期供氧不足的风险。

成年人体内的血红蛋白通常含有4个蛋白质亚基，即由两个α-珠蛋白和两个β-珠蛋白构成。也有少量的血红蛋白由两个α-珠蛋白和两个δ-珠蛋白组成。后者的功能与β-珠蛋白无异，但在红细胞中的天然生成量极低。

目前，瑞士研究人员已利用CRISPR-Cas9基因组编辑技术提高了δ-珠蛋白的生成量。为此，他们在HBB基因上游插入了额外的DNA序列片段。

Mandy Boontanrart是这项研究的领头人，而根据苏黎世联邦理工学院在声明中的介绍，她本人就是一名突变基因携带者。她希望这一疗法能有望在2030年面世。不过截至目前，这种全新的方法仅在细胞培养中进行了测试。接下来将推进至动物实验，以期确定该方法在生物体内应用的安全性和有效性。唯有如此，这种潜在疗法方可在人体临床试验中得到进一步的验证。

据估计，全世界平均每四个人中就有一人饱受贫血症的折磨，尤其以女性和儿童居多。