ダウン症の原因究明へ一歩

日本、ドイツ、スイスなどの科学者による国際研究チームは、ダウン症の原因に関連すると思われる染色体２１の解析に成功した。

日本、ドイツ、スイスなどの科学者による国際研究チームは、ダウン症の原因に関連すると思われる染色体２１の解析に成功した。

研究チームは、３、３００万の細胞核（遺伝子におけるアルファベットの字のようなもの）を発見し、２２６の遺伝子を解明した。ドイツ、日本の遺伝学者が主導する研究は、１９９５年人ゲノムプロジェクトの一環としてスタートした。ジュネーブ大学医学部のアントナラキス教授率いるスイス班は、国立科学研究基金の財政援助を受けている。精神分裂症の原因となる遺伝子を研究をしていたアントナラキス教授は、昔病気を解明するために人体解剖が行われたのと同様に、遺伝病の研究には「人ゲノムの解剖」が有効だと言う。

科学者が全面的な解明を試みている染色体２１は、人ゲノムの１％にすぎない。が、人体構造の大変重要なパートで多くの病気の要因に関連すると思われる。調査過程で確認された２２６の遺伝子は、予想を大幅に下回り、うち５９は不活性だった。研究者らが最も驚いたのは、染色体２１の６個までが何の遺伝子も包含していなかったことだ。

アントナラキス教授の研究班は、５０％以上の染色体内の遺伝子を突き止め、特徴を確認した。ジュネーブ大のチームがカバーしているのは、プロジェクト全体の４％だ。が、遺伝子の解明は、染色体が関連する病気の研究の根本的なもので、将来の研究への最も重要な布石だ。

スイス班は一般から寄付された遺伝子マテリアルを研究に使い、発見事項は学会に広く公開している。研究結果の詳細は、今月末、ネイチャー誌で発表される。