Angelina Jolie, actriz de Hollywood y directora de cine comprometida con causas humanitarias, alerta sobre la relevancia de detectar la predisposición genética al cáncer.
Keystone
Los hospitales suizos observan un aumento de las mujeres que se someten a pruebas para saber si poseen una mutación genética que las predispone a contraer cáncer de seno o de ovarios. Este fenómeno se conoce como el ‘efecto Angelina Jolie’.
A diferencia de Estados Unidos, sin embargo, las suizas son menos proclives a seguir los pasos de la actriz y someterse a una cirugía preventiva cuando se confirma que tienen un mayor riesgo de desarrollar cáncer.
En 2013, Jolie decidió hacer públicaEnlace externo la doble mastectomía a la que se sometió tras descubrir que era portadora de una mutación en el gen BRCA1, lo que implica un riesgo mucho mayor de desarrollar un cáncer de mama o de ovarios. En marzo de 2015 volvió a sorprender al mundo al revelar que, por la misma causa, había decidido que le extirparan los ovarios y las trompas de falopio.Enlace externo Cabe recordar que la madre de la actriz murió de cáncer de ovarios a los 56 años.
La difusión que recibió la mastectomía de Jolie incita a cada vez más mujeres alrededor del mundoEnlace externo a realizarse una prueba para identificar si son portadoras de una mutación en los genes BRCA.
“Desde que Angelina Jolie hizo público su caso en 2013 hemos registrado entre un 30 y un 40% más solicitudes para este tipo de diagnósticos de reconocimiento”, señala a swissinfo.ch la doctora Patrizia Sager, jefa del área de mamografía del Hospital Universitario de Berna (Inselspital).
La doctora Patrizia Sager frente a una ecografía del seno.
Inselspital Bern, Breast Centre
Sager celebra que exista una mayor preocupación por el tema, pero deja claro un punto fundamental: “Solo entre el 5 y el 8% de las pacientes con cáncer de seno tienen esta mutación genética”.
Y aunque muchas mujeres cuya madre o abuela ha padecido cáncer de mama temen tener un trastorno en los genes BRCA, “es poco común que así sea”, agrega.
Pruebas genéticas
Más del 50% de las consultas genéticas terminan con una prueba sanguínea relacionada con los genes BRCA. El laboratorio del Hospital Cantonal de AarauEnlace externo es el que más exámenes de este tipo realiza en la Suiza de habla alemana.
La prueba consiste en extraer el ADN de la sangre para aislar los genes BRCA1 y BRCA2, que serán amplificados con objeto de determinar si hay o no mutación genética.
El jefe de este laboratorio, el genetista clínico Benno Röthlisberger, asegura que la práctica de estos análisis se ha duplicado en los últimos dos años. “Estamos recibiendo unas 500 solicitudes al año”, explica a swissinfo.ch.
El estudio genético integral para conocer si existe esta mutación cuesta alrededor de 4 000 francos suizos (4 162 dólares). Si se confirma una mutación, los análisis adicionales que deben realizarse cuestan unos 400 francos. El seguro médico cubre ambas pruebas cuando el historial médico de la paciente evidencia que es conveniente se someta a estos estudios.
Si la mutación del BRCA existe, una mujer tiene un 80% más riesgo de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida, explica Röthlisberger. Si la prueba del BRCA1 da positivo, el riesgo de desarrollar un cáncer de ovarios es un 50%, y si se confirma el BRCA2, el riesgo es un 30% superior, agrega.
Dos caminos
Una mujer portadora de alteraciones en el gen BRCA tiene dos posibilidades: la observación constante, a través de una resonancia magnética mamaria anual y la realización de ultrasonidos semestrales. O la extirpación de los senos o los ovarios, lo que supone la eliminación de tejido totalmente sano para evitar un cáncer. Esta opción es solo para mujeres mayores de 35 años que han decidido no tener más familia.
En términos generales, la medicina suiza es menos agresiva que la estadounidense, donde muchos galenos prefieren la mastectomía preventiva que el control constante, destaca Sager.
“Si alguien tiene cáncer de mama, pero sin el gen BRCA, en Europa intentaremos no extirpar el seno por completo porque sabemos que de esta forma se obtendrán buenos resultados. En Estados Unidos es más común eliminar todo el tejido para luego realizar un implante o una reconstrucción (mamaria)”, añade la especialista.
Si la paciente tiene alteraciones en el gen BRCA, la extirpación de los senos reduce el riesgo de contraer cáncer de mama a un 10% o menos, es decir, al mismo nivel que el resto de la población. Pero es imposible alcanzar el riesgo cero, advierte la doctora.
Sager explica también que hay más posibilidades de que un médico sugiera la extirpación de ovarios preventiva, porque estos desarrollan un tipo de cáncer mucho más difícil de detectar. Y porque eliminarlos reduce también el riesgo de desarrollar cáncer de seno.
Resonancia magnética de seno.
Inselspital Bern
Las pacientes más jóvenes suelen decantarse por un esquema de control constante, pero a sabiendas de que una operación podría ser necesaria en el futuro.
Sager considera que las cirugías jamás son una decisión fácil, porque vulneran directamente la esencia femenina. En el caso de los senos, suponen la extirpación y la necesidad de implantes. Y cuando se trata de los ovarios, son sinónimo de menopausia precoz.
No existen cifras oficiales aún, pero la galena confirma que se han registrado más extirpaciones preventivas desde el 2013, al tiempo que ha aumentado la consciencia y la aceptación de este tipo de cirugías.
Mutaciones genéticas
Los genes BRCA1 y BRCA2 producen proteínas capaces de suprimir tumores o reparar cualquier daño que sufra el ADN, asegurando con ello la estabilidad del material genético de las células.
Sin embargo, si cualquiera de estos genes experimenta una mutación o alteración, el daño al ADN deja de ser reparable. Las células tienen mayores probabilidades de presentar alteraciones genéticas que deriven en un cáncer.
Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 pueden heredarse de la madre, pero también del padre. Y cada uno de los hijos de un padre portador de esta mutación tiene un riesgo del 50% de heredar la misma.
Fuente: Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos
Derribando tabúes
Sandra Schallberger tiene 42 años. A principios de 2015 se sometió a una cirugía tras descubrir que era portadora de una mutación en el gen BRCA1. Su madre falleció de cáncer de ovarios.
Schallberger fue operada en el Inselspital y confiesa que siempre tuvo claro qué haría si su análisis daba positivo. “Por las conversaciones que tuve con mi madre durante su enfermedad, sé que ella se habría quitado los ovarios de haber tenido esa posibilidad”.
La entrevistada narra a swissinfo.ch su historia en su casa, a las afueras de Berna, donde sus dos niños pequeños juegan en el jardín. Dice que si optó por la remoción de ambos senos y sus ovarios fue justamente por sus hijos.
La decisión fue dura y afirma que entiende perfectamente que no todas las mujeres en su situación elijan este mismo camino. Pero a ella, las cirugías le quitaron un peso de encima.
Schallberger se practicó el análisis del BRCA antes de que Angelina Jolie hiciera pública su operación. Aun así, el anuncio de la actriz “ha hecho que sea más fácil para mí hablar con otros sobre mi operación. La gente entiende mejor el porqué de mi decisión”, refiere.
“Cuando alguien no sabe nada sobre el tema, le resulta difícil comprender por qué alguien opta por extirpar una parte de su cuerpo que no está enferma como una medida preventiva. Y Angelina Jolie concienció a la gente de la importancia de dar ese paso”, dice.
Aunque no sabe cuánto durará el ‘efecto Angelina Jolie’, Sager considera que el hecho de que la actriz y otras celebridades hablen sobre el cáncer de mama ha puesto el tema en la palestra de la opinión pública: “Quizás se vuelva más común estar informado, porque la gente siempre desea saber qué riesgo tiene de padecerlo”.
Cáncer de seno y ovarios
En Suiza, 5 500 mujeres enferman de cáncer cada año.
El de mama es el tipo más común en las mujeres: un tercio de los casos diagnosticados. Y en el 80% de los casos afecta a mujeres de más de 50 años. Solo 40 hombres desarrollan esta enfermedad anualmente.
El de ovarios aqueja a 600 mujeres cada año, lo que equivale al 3% de los casos de cáncer registrados en el país. Aunque suele presentarse en mujeres mayores, existe un 14% de los casos que se da en pacientes de menos de 50 años.
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Médicos suizos exploran nuevas vías para la identificación temprana de tumores.
La mamografía es hoy la principal herramienta de detección precoz del cáncer de seno. Médicos suizos exploran nuevas vías para la identificación temprana de tumores. Una de ellas es el baño de ultrasonido, que permite obtener resultados parecidos, pero sin radiación ni compresión.
“Puede hacer todo lo que usted desee, solo evite retirar su seno del agua”, dice Serafino Forte a una de sus pacientes en el centro de cuidado de la mama del Hospital Universitario de Basilea. Está acostada bocabajo sobre una camilla que tiene un agujero a la altura del pecho. El seno derecho de la paciente pende sumergido en la palangana que está justo debajo. Una serie de sensores ultrasónicos rodean el tejido mamario enviando señales a un ordenador.
La entrevistada -de 50 años- omite su nombre, pero bromea sobre el estudio que se le está practicando, al calificarlo de “casi un tratamiento de spa”, si lo compara con la mamografía a la que se sometió por primera vez hace muy poco. La mamografía rutinaria puede ser muy dolorosa, porque el seno es comprimido firmemente entre dos paneles diseñados para capturar una imagen en rayos X. Cuanto más intensa la presión, más alta será la nitidez de los resultados.
“Tras la mamografía pensé: ‘Dios mío, ¿acaso no existe un método un poco más cómodo? Entonces vi el anuncio de este estudio y despertó mi curiosidad’”, relata a swissinfo.ch. “Es mucho más agradable. Se realiza en una posición más relajada y no se siente nada, excepto el contacto con el agua. Es una sensación parecida a la que uno tiene en la bañera cuando mueve la mano bajo el agua”.
En este estudio tampoco existe ningún tipo de radiación. Uno de los inconvenientes, sin embargo, es que se trata de un proceso es lento. Se requieren nueve minutos para analizar cada seno. Las mamografías son mucho más rápidas.
El nombre formal de este baño de ultrasonido es tomografía ultrasónica multimodal (MUT en inglés) y el prototipo que hay en Basilea es único en el mundo. La idea original de su creación pertenece a Vasilis Marmarelis, un profesor de ingeniería biomédica de la Universidad de California del Sur, quien decidió desarrollarla motivado por experiencias que había vivido su esposa.
Por el momento, los médicos en Basilea han utilizado el prototipo MUT en la exploración de más de 50 mujeres. La meta es evaluar al menos 280 pacientes antes de redactar un informe con conclusiones sobre el estudio. El único requisito que se pide a las participantes es que se hayan practicado una mamografía –o un tipo de imagen médica similar– recientemente. Dado que esta tecnología aún está en fase de prueba, no está claro que sus resultados tengan el mismo nivel de precisión que el de una mamografía convencional.
“Todas las pacientes que se han examinado hasta ahora se han sentido muy cómodas. Y algunas de las que tienen perfil de alto riesgo se han inscrito incluso a un seguimiento de un año”, señala a swissinfo.ch Forte.
En Suiza, cada año unas 5.400 mujeres son diagnosticadas con cáncer de mama y 1.400 mueren por esta causa.
En junio de 2013, Suiza decidió poner en marcha una estrategia de detección de cáncer de mama con cobertura nacional y garantía de máxima calidad en los estudios aplicados. La acción responde al creciente debate en el país sobre la efectividad de este tipo de exploraciones diagnósticas.
Indirectamente, esta nueva política está motivando la exploración y desarrollo de otro tipo de alternativas de detección precoz del cáncer.
Una es la prometedora tomosíntesis, tecnología también basada en los rayos X, pero más sofisticada que una mamografía tradicional. Esta tecnología practicada de forma regular en Noruega y aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EEUU (FDA) ya está disponible en Basilea.
“La mejor opción, a mi juicio, es la tomosíntesis. Es el desarrollo del futuro”, estima Sophie Dellas, jefa de diagnóstico de seno en el Hospital Universitario de Basilea. Este método de detección es capaz de capturar imágenes de tejido mamario en porciones de un milímetro y, después, vía el uso de un algoritmo, convertirlas en imágenes muy parecidas a las que se obtienen en la mamografía convencional.
“La exploración puede realizarse rápidamente y con elevado nivel de sensibilidad y especificidad”, refiere Dellas haciendo referencia a la experiencia de Noruega, donde se ha aplicado la tomosíntesis a más de 10.000 mujeres, incluidas algunas con senos grandes, un tipo de mama que es más difícil de examinar por su densidad.
“Hubo menos falsos positivos”, asegura la especialista. En otras palabras, el índice de fiabilidad es más alto. Con esta técnica existen menos casos de quistes o masas fibrosas que parecían malignas inicialmente y que luego resultaron ser benignas.
“El único problema con la tomosíntesis es que su interpretación toma más tiempo (que la de una mamografía)”, añade Dellas. Y este estudio también requiere el uso de radiación y compresión del seno, dos inconvenientes que no existen en el baño de ultrasonido MUT.
Una vida salvada
Julia* tenía 61 años en 2010, cuando le fue practicada una mamografía rutinaria en Zúrich. Un estudio exploratorio que había realizado varias veces en una década. En esta ocasión, el radiólogo encontró algo sospechoso.
“La mamografía no era muy clara. No había un tumor perceptible, solo cierta calcificación”, recuerda Julia. El ginecólogo ordenó que se le realizaran además dos tipos de biopsia diferentes. También pidió una resonancia magnética, estudios que conjuntamente le permitieron concluir que era necesaria una masectomía.
“No me habría enterado(del cáncer) de no haberme realizado la mamografía. Todo el proceso, desde el diagnóstico hasta el final del tratamiento, duró unas cuantas semanas. Me sentí muy feliz por haber recibido toda esa asesoría y tratamientos médicos. La sanidad suiza es maravillosa”, asegura la paciente británica.
Su caso ilustra la importancia de someterse a estudios de detección periódica como la mamografía, que la Liga Suiza contra el Cáncer y la Organización Mundial de la Salud (OMS) consideran el mejor medio para detectar un cáncer en fase temprana.
* nombre ficticio
Aún falta tiempo
Sin embargo, la tecnología MUT aún tiene mucho probar.
“Se requerirá mucho trabajo para demostrar que es tan buena o mejor que una mamografía”, afirma Dellas, destacando la necesidad de que exista posteriormente una versión más moderna (una versión modo-B) capaz de combinar dos tipos de ondas de ultrasonido para obtener un análisis tridimensional.
Y mientras esto sucede, la mamografía sigue siendo la principal herramienta de detección oportuna del cáncer que existe.
“Sería muy bueno contar con otra alternativa. Eso estamos intentando en la actualidad. Pero por el momento aún no estamos listos para examinar y diagnosticar con alguna otra tecnología”, refiere Dellas.
Mamografía a debate
En muchos lugares de Suiza, las mujeres de entre 50 y 70 años son exhortadas a practicarse una mamografía cada dos años. En junio de 2013 entró en vigor una estrategia nacional para la detección precoz del cáncer a través de la aplicación de estudios de la más alta calidad.
Sin embargo, en febrero de 2014 el Consejo Médico Suizo llamó a reducir el número de mamografías realizadas en Suiza bajo el argumento de que este tipo de diagnósticos periódicos tienen más desventajas que ventajas para las pacientes y solo son capaces de salvar a una o dos mujeres de cada mil.
El Consejo refiere que la tasa de mortalidad de cáncer de mama puede ser reducida solo ligeramente vía estos estudios de detección temprana. Pero este efecto deseable se ve empañado por una serie de efectos negativos que produce. Se registran resultados erróneos en alrededor de 100 de cada 1000 mujeres evaluadas y la relación costo/efectividad es “desfavorable”.
Una visión que critican la Liga Suiza contra el Cáncer y especialistas como la jefa de diagnóstico de seno en el Hospital Universitario de Basilea, Sophie Dellas, quien considera que la interpretación de las estadísticas siempre es delicada.
Si se analiza el número de vidas salvadas, obtener un resultado de una entre mil será considerado un dato muy positivo en EEUU o Alemania, pero insuficiente en países como Suiza, dice. Y Dellas destaca que el Consejo Médico Suizo deja fuera de su informe el tema de los años de vida que puede ganar una paciente que ha recibido un diagnóstico y un tratamiento médico (aunque finalmente muera a causa del cáncer original).
La existencia de falsos positivos –debido a la angustia que generan en las pacientes y el elevado costo financiero que implican los estudios periódicos– son dos críticas más que hace el Consejo a las mamografías regulares. De acuerdo con Dellas, los falsos positivos son simplemente inherentes a todo estudio de exploración diagnóstica.
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