為拯救孩子，父母意外成為藥物研發者

基因檢測結果顯示，埃里克患有ASNSD-一種會導致神經系統問題的極為罕見的疾病。 Aylin Elci

在製藥業長期忽視的背景下，越來越多的父母開始親自為患有超罕見疾病的孩子推廣藥物研發。瑞士一對夫婦分享了他們為守住希望所付出的努力。

此内容发布于 2026年01月06日 - 14:19

16 分钟

我报道瑞士制药行业及医疗健康领域，重点关注药品的获取途径、生物医学创新，以及癌症等疾病的影响。我在旧金山附近长大，主修国际事务，重点研究发展经济学和医疗政策。在2018年加入瑞士资讯之前，我曾是一名自由记者，并从事商业和人权研究工作。

我主要负责报道健康议题，从创新疗法到医疗服务资源获取的不平等，在我的报道中均有涉猎。此外，我还关注瑞士“健康谷”。我是瑞士裔土耳其人，拥有传播学、新闻学以及摄影学教育背景。在加入瑞士资讯之前，我曾在欧洲新闻台(Euronews)负责报道科技和健康问题，且作品曾发表于Fayn Press、Mediapart、瑞士《时报》(Le Temps)以及Times of Malta等多家国际媒体。

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兩個月後，答案終於揭曉。基因檢測顯示，埃里克患有天冬酰胺合成酶缺乏症(ASNSD)。這是一種由ASNS基因突變引發的罕見遺傳性疾病，會導致嚴重的神經系統問題。該疾病為隱性遺傳，這意味著瑪麗安與丈夫巴拉茲·卡蘭奇(Balázs Karancsi)都將突變基因遺傳給了孩子。

中國由家長主導的罕見疾病研發組織已成為推動特定疾病治療進展的關鍵力量，這些通常由患者家屬發起的團體，在數量上已形成一定規模。根據《中國罕見疾病綜合報告(2021)》，國內名稱固定、活動規律的罕見疾病患者組織已有130家，其中52家已在民政部門註冊，而高達71.5%的組織由患者家屬參與或共同發起。這些組織遠不止於提供心理支持，也正深度介入科學研究領域。例如，一名廣西男孩在2024年5月成為全球首位接受GM2A基因藥物治療的患者，其母親為此經歷了賣房籌資、跨國尋找科研合作方長達兩年的艱難歷程。同樣，因自製「基因藥物」救子而廣為人知的「藥神爸爸」徐偉，其案例也凸顯了家長在無藥可醫的絕境下，直接轉化為藥物研發推動者的角色。

這些家長組織透過高度專業化的行動，直接橋樑病患群與科研、產業及政策體系，顯著加速了「孤兒藥」的研發與可近性。他們不僅集結分散的患者家庭以形成臨床研究所需的患者隊列，更主動對接頂尖醫學專家、資助基礎研究並推動臨床試驗。例如，風信子亨廷頓舞蹈症關懷中心透過聯合國內10多家三甲醫院的專家，成功推動了治療藥物氘丁苯那嗪的引進，並使其被納入國家醫保目錄。在機制創新上，家長們正在探索「研究者發起的臨床研究」(IIT)這條路徑，這能繞傳統漫長的新藥審批週期，為超罕見疾病「客製化」療法。

儘管充滿韌性並取得了一定的突破，但這些家長主導的組織仍面臨資源、資金與系統化支持的巨大挑戰。絕大多數組織在資源動員上舉步維艱，一項針對74家罕見疾病組織的調查顯示，其中85.1%沒有固定的資金來源。他們的努力雖然感人，但往往具有偶發性，可持續性成疑。正如業內專家指出，單一家庭的孤軍奮戰難以持續，需要將患者、科研人員和藥企的「三張地圖」整合，透過基金會等平台進行系統化運作。值得期待的是，中國罕見疾病領域的生態系統正在逐步構建，出現了像瑞鷗公益基金會這樣專注於罕見病科研與轉化醫學的創新支持平台。同時，更大規模的「中國線粒體病聯盟」等專業聯盟的成立，標誌著我國正試圖從「單點突破」轉向「系統構建」，以期更高效地整合資源，應對複雜挑戰。

埃里克的主治醫生此前從未遇到過ASNSD病例。網路資料顯示，全球僅有40人確診此病，此前瑞士境內尚無一例。現有的少量研究文獻顯示，患童通常在1歲前過世。

目前尚無針對此病的治療方法。醫生認為，如今15個月大的艾瑞克屬於病情相對較輕的一類。他可以服用抗癲癇藥物來減少發作次數，但整體預後仍然不佳。該疾病可能導致失明、嚴重的發育遲緩，在重症情況下甚至可能危及生命。

但瑪麗安拒絕放棄。

「我感覺醫生們奪走了希望，」她說，「他們聲稱自己無能為力，因為找不到任何關於這種疾病的資料。但事實並非如此。我不接受這樣的結論。」

瑪麗安向醫生、罕見病患兒家長以及她社交圈中可能了解罕見疾病的人士發送了約200封郵件。

夫婦倆相信治療方法終將問世，但同樣清楚：不能坐等他人行動。

醫生們進行了一系列檢查，以了解導致埃里克癲癇發作的原因，但沒有發現任何異常。 Mariann Vegh

「你會產生這樣一種信念：相信自己真的能找到開發藥物的路徑，」她說。

夫婦兩人隨後創立了ASNSD研究協會，旨在尋找更多患者、籌集資金，並整合研究資源。日內瓦大學醫院遺傳學家羅克珊範赫克(Roxane van Heurck)成為他們的盟友，她召集專家團隊確立了多個研究計畫。

這對夫婦一邊照顧艾瑞克和他們的大兒子馬克，一邊參加藥物研發課程、認識科學家，並透過網路與其他家庭保持聯繫。除此之外，他們還要應付不斷累積的保險手續和醫療帳單，並努力籌集50萬瑞郎(約合人民幣438.5萬元)以啟動研究計畫。他們的最終目標是開發一種基因療法，能夠修復或取代有缺陷的ASNS基因。

瑪麗安和巴拉茲正在努力籌集50萬瑞郎，以啟動ASNSD基因療法的研究。 Aylin Elci

家長主導治療決策

瑪麗安和巴拉茲正在推進的事情，在美國已較為常見，但在瑞士及世界多數地區仍屬罕見。接受瑞士資訊訪問的專家表示，瑞士僅有極少數患者或照顧者曾嘗試自主研發罕見疾病藥物。不過，隨著治療方案缺失引發的絕望情緒加劇、GoFundMe等平台籌資管道拓寬以及醫學新突破湧現，這類嘗試正逐漸受到關注。

全球已知罕見疾病超過7000種，影響至少3億人，但僅有5%擁有核准的治療方案，其中多數針對囊性纖維化等相對常見的罕見疾病。

奈米罕見疾病(是指極為罕見的疾病，通常由單一基因缺陷引起，且全球患者數量極少，有時甚至只有個位數)或超罕見病(全球範圍內患者少於100人)基本被製藥公司忽視。「如果一種疾病的發生率只有十萬分之一-就像ASNSD這種情況-藥企根本不會感興趣，」瑪麗安表示。

基因療法的目標是修復缺陷基因或以健康基因取代，進而治癒疾病或增強人體抗病能力。 2017年，美國食品藥物管理局批准了首款基因療法。

但隨著基因療法等新技術進入臨床應用階段，患者家長對治療、甚至治癒的希望正日益增強。

「基因療法正在改變治療範式，」與這對夫婦合作的伯塔雷利基金會基因療法中心高級科學家伯納德·施耐德(Bernard Schneider)表示。該中心隸屬於洛桑聯邦理工學院(EPFL)。「這些療法過去被認為風險過高，但我們積累了大量經驗，如今有信心認為它們能夠奏效。」

2016年，克里斯汀(Christine R.)的兒子被確診患有FOXG1綜合徵，這是一種由FOXG1基因突變引發的罕見遺傳性神經發育障礙。當時全球僅有100例確診病例。

與瑪麗安一樣，克里斯汀的反應也是立即採取行動。「我們這群家長深知，除非自己發起研究，否則無人會去研究這個基因，」居住在瑞士西部的克里斯汀在接受瑞士資訊採訪時表示。

她聯絡了瑞士分子生物學家奧利維爾·門澤爾(Olivier Menzel)。門澤爾於2010年創立黑天鵝基金會，該機構致力於推動罕見疾病研究。兩人共同搭建了FOXG1基因研究框架，組成了科學顧問委員會，並建立了資金運作和管理機制。

罕見病患兒的父母所付出的心力，已經遠遠超過了大多數照顧患病兒童的父母。除此之外，他們還在為研究工作募款。 Aylin Elci

2017年，美國的兩位母親納莎·菲特(Nasha Fitter)和妮可·約翰遜(Nicole Johnson)在美國成立了FOXG1研究基金會，在歐洲早期研究成果的基礎上繼續推進相關工作。

該基金會已籌集逾1700萬美元(約合人民幣1.18億元)，目前已發展為一個由家長主導的全球性非營利組織，致力於開發首款針對FOXG1綜合徵的基因療法。基金會資助的專屬實驗室擁有20名科學研究人員，計劃於2026年啟動臨床試驗。

這並非個案。其他由家長主導的組織，如PACS2研究基金會和SCN8A國際聯盟，正在吸引頂尖科學研究人員參與，共同發表經同行評審的學術論文，並為家長和醫生提供疾病管理方面的科學指導。其中一些組織，例如美國的米拉奇蹟巴頓病基金會(Mila’s Miracle Foundation for Batten Disease)，其研發的療法甚至已經獲得批准。

門澤爾表示，由病患或家長主導的研究團體，已成為科學研究與藥物研發領域中具有合法地位的重要參與者。「在罕見疾病領域，並不存在現成的專業知識儲備，真正的專家是患者本人及其家長，因為他們每天都在親身經歷這一切，」他還指出，「如果不是由家長來推動，這些研究根本不會有人去做。」