A Genève, des scientifiques mettent à nu le chromosome du «mongolisme»

Le décryptage du chromosome 21, responsable de la trisomie 21, est terminé. Cette première, porteuse d’espoir pour une future thérapie, est le fruit d'une recherche internationale impliquant l'Université de Genève.

La trisomie 21 ou le syndrome de Down est ce qu’on appelait autrefois mongolisme. Aujourd’hui, ce terme est rayé de notre vocabulaire. Trop péjoratif, il renvoie aux travaux, d’un autre âge, du bon docteur Langdon Down. C’est en effet en 1866 que ce médecin britannique a décrit, pour la première fois, les similarités caractéristiques des personnes atteintes, ressemblant aux habitants de… Mongolie.

Pour nombre de spécialistes, la trisomie 21 est avant tout un état et non une maladie. Et surtout, il est impossible d’en guérir. Pourtant, un progrès important vient d’être réalisé dans la connaissance de cet état qui se manifeste le plus souvent par un attardement mental et un dysfonctionnement de plusieurs organes majeurs.

L’être humain est composé de plusieurs milliers de cellules. Chacune de ces cellules a, au centre, un noyau qui est lui-même normalement composé de 23 paires de chromosomes, soit un total de 46 chromosomes par cellule. Chez la personne trisomique on en retrouve 47, soit un chromosome surnuméraire dans la paire 21. La trisomie 21 peut se présenter sous trois différentes formes (libre, mosaïque ou translocation).

«Il s’agit du plus petit chromosome humain. Nous avons fini le décodage de chromosome 21. Il contient 226 gènes. Nous connaissons maintenant l’anatomie de ces gènes», souligne Stylianos Antonarakis, professeur de génétique médicale à l’Université de Genève.

Le chromosome 21, représente 1 pour cent du génome humain. Il est impliqué dans diverses maladies humaines, génétiques et héréditaires. A part la trisomie 21, qui concerne une personne sur 700, le chromosome 21 peut provoquer certaines formes d’épilepsie, de surdité, de leucémie ainsi que la maladie d’Alzheimer.

Premières conséquences du décryptage du chromosome 2: d’une part, le diagnostique va faire un immense bond en avant, ces deux prochaines années. Et d’autre part, Stylianos Antonarakis s’attend à l’arrivée de plusieurs thérapies d’ici une dizaine d’années.

«Le décryptage du génome humain, c’est comme l’anatomie du corps humain », souligne Stylianos Antonarakis. En 1542, un livre a été publié à Bâle par l’anatomiste belge Andreas Vesalius. De façon générale, les découvertes de la médecine et de la chirurgie se sont basées sur l’anatomie du corps humain.

«Maintenant, nous faisons la même chose avec notre génome. Nous décrivons son anatomie. Ce qui va nous aider à développer de nouvelles thérapies, en agissant sur les protéines du génome», explique le professeur Antonarakis.

Les différents groupes de recherche, allemands, japonais, suisses, français, anglais et américains, ont réussi à identifier quelque 33,5 millions de nucléotides (sortes de lettres de l’alphabet génétique), au sein desquels 226 gènes, soit beaucoup moins que ce qu’ils prévoyaient. 59 gènes inactifs ont été recensés.

Au sein d’une collaboration internationale, menée principalement par trois groupes allemands et deux groupes japonais, l’équipe de vingt chercheurs du professeur Antonarakis a localisé plus 50 pour cent du total des gènes, puis les ont analysés et caractérisés. L’étude genevoise a été soutenue par le Fonds national pour la recherche scientifique (FNRS).

L’ensemble de la séquence du chromosome 21 a été intégré à des bases de données publiques, accessibles, donc, aux chercheurs du monde entier. Et signe d’une reconnaissance internationale à venir, la revue «Nature» publiera ces résultats le 18 mai prochain sous le titre «The complete sequence and gene catalogue of humain chromosome 21».

Jugurtha Aït-Ahmed