Completata la mappa del DNA del topo

Interpretando il genoma del topo, si capirà anche il DNA dell'uomo Keystone

Un consorzio di ricerca internazionale, con la partecipazione dell'Università di Ginevra, ha sequenziato il genoma del topo, usato come cavia nei laboratori.

L’annuncio, apparso sulla rivista Nature, è di importanza storica per la ricerca biomedica.

Un gruppo di università e istituti pubblici ha completato la mappatura del genoma del topo comunemente impiegato come cavia nei laboratori di tutto il mondo, il Mus musculus, e ha confrontato gran parte del suo DNA con quello umano. La divisione di genetica medica dell’Università di Ginevra ha preso parte all’impresa.

Il Mouse Genome Sequencing Consortium

Già nel 1990, all’avvio del Progetto “Genoma Umano”, era chiaro che il sequenziamento del DNA del topo avrebbe comportato enormi benefici per la ricerca medica e avrebbe aiutato gli studiosi a comprendere la funzione dei geni umani, confrontandoli con quelli analoghi dei roditori.

La prima mappa, parziale, del genoma del Mus musculus risale al 1996. Tre anni dopo, è nato il Mouse Genome Sequencing Consortium, con l’obiettivo di completare il lavoro.

Inizialmente partecipavano al consorzio tre grandi laboratori di ricerca: il Center for Genome Research del MIT di Boston, il Genome Sequencing Center della Washington University e il Wellcome Trust Sanger Institute di Londra.

In seguito, altri 24 istituti, tra cui l’Università di Ginevra, si sono uniti al consorzio per analizzare e confrontare i dati raccolti nel sequenziamento.

“Abbiamo messo i risultati del nostro lavoro a disposizione della comunità scientifica internazionale”, dice Mike Dexter, direttore del Wellcome Trust, “negli ultimi mesi abbiamo già ricevuto sei milioni di richieste di informazioni da tutto il mondo”.

Un prezioso organismo-modello

“È difficile trovare un’area della medicina che non abbia beneficiato dell’utilizzo dei topi come surrogati dell’organismo umano”, commenta Mark Boguski, genetista del Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle, “sono modelli indispensabili per la genetica, la tossicologia e la farmacologia, la ricerca sul cancro, sulle malattie cardiovascolari, sul comportamento, sulla memoria e sui disturbi psichiatrici”.

Negli ultimi anni, importanti risultati sono stati ottenuti manipolando il DNA del Mus musculus per indurre nel suo organismo malattie e difetti analoghi a quelli umani e poi studiare potenziali trattamenti.

Ora, la conoscenza dettagliata del suo intero genoma permetterà agli scienziati di intervenire con maggiore precisione.

Di particolare importanza è l’identificazione di alcuni geni, responsabili del metabolismo dei farmaci e delle sostanze tossiche nel DNA dei roditori. Manipolando questi geni, i ricercatori otterranno animali “umanizzati”, perfetti organismi-modello per sperimentare nuovi farmaci destinati all’uomo.

Uomini e topi

Sono trascorsi 75 milioni di anni da quando la linea evolutiva del topo si è separata da quella umana. Molte sono le differenze tra i rispettivi patrimoni genetici, ma molte di più sono le somiglianze, dovute ai comuni antenati mammiferi.

I geni del Mus musculus sono circa 30.000, come quelli umani, e per il 99% sono uguali ai nostri. Il confronto tra le due sequenze ha permesso ai ricercatori di scoprire 1.200 nuovi geni nel DNA umano.

Rispetto a noi, i roditori hanno un numero maggiore di geni coinvolti nel funzionamento dell’apparato olfattivo, di quello riproduttivo e del sistema immunitario.

“Ma non hanno l’esclusiva della coda”, dice Jane Rogers, responsabile del sequenziamento presso il Wellcome Trust Sanger Institute, “abbiamo scoperto infatti che il gene della coda è presente anche nel nostro DNA”.

Maria Cristina Valsecchi

Fatti e cifre

Geni del topo: ca. 30.000, come quelli umani.
Per il 99% uguali ai nostri.
Grazie al confronto fra le due sequenze i ricercatori hanno scoperto 1.200 nuovi geni nel DNA umano.

In breve

Miopatie, anemia, sclerosi, aritmie cardiache, epilessia, cataratte, sordità, sindrome di Down: sono tutte patologie dovute ad alterazioni del cromosoma 21, una regione del DNA umano che contiene circa 200 geni.

Conoscere i meccanismi che determinano l’attivazione di questi geni potrebbe consentire in futuro la cura e la prevenzione di tante malattie.

I ricercatori della Divisione di genetica medica dell’Università di Ginevra, che hanno preso parte al Mouse Genome Sequencing Consortium, hanno concentrato la loro attenzione sul cromosoma 21. Lo hanno confrontato con l’analoga regione del DNA del topo, per ottenere indizi sulla funzione di ciascun gene.