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La trisomie 21 est une maladie génétique lourde. Les personnes qui en sont atteintes doivent être dotées d'un génome d'excellente qualité pour survivre (photo d'illustration).

KEYSTONE/EPA MTI/BALAZS MOHAI

(sda-ats)

Les personnes atteintes de trisomie 21 possèdent un excellent génome, d'une qualité supérieure à celui d'une personne qui ne souffre pas de cette anomalie génétique. Ce constat a été fait par des chercheurs des universités de Genève (UNIGE) et de Lausanne (UNIL).

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie lourde. Seuls 20% des foetus qui en sont atteints arrivent à terme. Les chercheurs romands ont voulu alors comprendre comment des enfants trisomiques parviennent à survivre, se développer, devenir adultes, et même, pour certains, arriver à l'âge de 65 ans.

Ils ont alors étudié et analysé le génome de ces personnes, faisant des comparaisons. Ils sont arrivés à la conclusion que le matériel génétique des trisomiques est de très bonne qualité. Ce super génome est ainsi capable de compenser les handicaps induits par la présence d'un troisième chromosome 21, a fait savoir vendredi l'UNIGE.

Moins de mutations

Le premier travail des chercheurs a été d'observer, chez les personnes trisomiques, la présence de mutations génétiques pouvant causer des maladies comme le cancer. Ils ont constaté que le nombre de variants rares sur les trois copies du chromosome 21 était peu important, en dessous de la moyenne du chromosome à deux copies.

Les généticiens ont ensuite analysé la régulation des gènes sur le chromosome 21, soit la manière dont les interrupteurs qui contrôlent l'expression des gènes fonctionnent. Ils ont découvert que les trisomiques ont plus de régulateurs qui diminuent l'expression du gène 21. Le surplus induit par la troisième copie est ainsi compensé.

Les chercheurs se sont enfin intéressés à la courbe de variation de l'expression pour les chromosomes du génome. Les calculs se font sur une échelle de 0 à 100, 50 étant l'expression idéale d'un gène. Alors que pour un génome normal, les expressions oscillent entre 30 et 70, elles s'avèrent plus proches de 50 chez les trisomiques.

Nécessaire à la survie

"Ces recherches nous ont permis de constater qu'effectivement, pour qu'un enfant atteint du syndrome de Down puisse survivre à la grossesse puis se développer, il faut que son génome soit d'une qualité supérieure", a relevé Konstantin Popadin, chercheur au Center for Integrative Genomics de l'UNIL.

Selon l'UNIGE, ces résultats obtenus à partir du génome de personnes trisomiques peuvent être transposés aux autres maladies génétiques graves dont les grossesses parviennent à terme. Les chercheurs ont étudié les gènes de 380 individus atteints du syndrome de Down. Leur travail fait l'objet d'un article dans la revue Genome Research.

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ATS