Как родители в Швейцарии берут разработку лекарств в свои руки

К моменту приезда скорой помощи приступ уже закончился, но ощущение полной беспомощности, которое охватило её в тот момент, Марианн не забудет никогда Aylin Elci, Swissinfo

Редкими, или орфанными, называют заболевания, которые встречаются у очень небольшого числа людей. Тем драматичнее на этом фоне выглядят истории родителей, которые, столкнувшись у своего ребёнка с редким диагнозом, вынуждены сами становиться инициаторами научных исследований и даже в частном порядке заниматься разработкой лекарств.

Самым страшным днём в жизни Марианн Вег (Mariann Vegh) из деревни Трелекс (Trélex), расположенной недалеко от прибрежного города Ньон в западной франкофонной части Швейцарии, стал день 2 февраля 2025 года. Она только что вернулась с прогулки вместе со своим пятимесячным сыном Эриком (Erik), который всё это время спокойно спал в коляске. Однако после пробуждения у него внезапно начались сильные судороги, сопровождавшиеся затруднённым дыханием.

К моменту приезда скорой помощи приступ уже закончился, но ощущение полной беспомощности, которое охватило её в тот момент, Марианн не забудет никогда. «Скорая ехала всего восемь минут, но мне казалось, что прошла целая вечность, — рассказала она в интервью Swissinfo. — Я до сих пор слышу свой голос, как я в отчаянии зову Эрика». В течение следующих двух недель, уже находясь в больнице, Эрик перенёс ещё несколько судорожных приступов. Врачи провели серию обследований, взяли анализы крови, сделали МРТ. Существенных отклонений выявить не удалось. Ответ удалось найти лишь спустя два месяца.

Диагноз, о котором почти никто ничего не слышал

Генетическое тестирование показало: Эрик страдает дефицитом аспарагинсинтетазы (Asparagine Synthetase Deficiency, ASNSDВнешняя ссылка) — редким наследственным заболеванием, вызванным мутацией в гене ASNS (Asparagine Synthetase Gene). Этот ген отвечает за синтез аспарагинаВнешняя ссылка, аминокислоты, критически важной для нормального развития головного мозга. Заболевание относится к рецессивным, то есть ребёнок наследует дефектный ген от обоих родителей, в данном случае от Марианн и её мужа Балаша Каранчи (Balázs Karancsi). Врачи, лечившие Эрика, ранее никогда не сталкивались с ASNSD. В научной литературе Марианн нашла упоминания лишь примерно о 40 пациентах во всём мире — в Швейцарии же таких случаев не было зарегистрировано вообще.

Читайте также:

Во немногочисленных публикациях говорилось, что обычно эта болезнь протекает крайне тяжело и большинство детей не доживают даже до года. Одобренного метода лечения на сегодняшний день не существует. По мнению врачей, Эрику еще повезло, у него была диагностирована относительно лёгкая форма такого заболевания. Он принимает противоэпилептические препараты, заметно снижающие частоту приступов. Тем не менее прогноз остаётся неблагоприятным: ASNSD может вызывать слепоту, значительные задержки в развитии и, в тяжёлых случаях, даже летальный исход.

Что считается редким заболеванием

Единой глобальной дефиниции редкого заболеванияВнешняя ссылка не существует. Большинство стран используют критерий степени распространённости. Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) относит к редким заболеваниям недуги, встречающиеся у одного человека из 2 000 или реже. В США редкими считаются болезни, от которых одновременно страдают менее 200 000 человек. В Швейцарии с населением около 9 миллионов редкими заболеваниями страдают, по разным оценкам, около 500 000 человек. В мире с редким заболеванием живут примерно 300 миллионов человек — это каждый 17-й житель планеты.

Уже находясь в больнице Эрик перенёс несколько судорожных приступов. Врачи провели серию обследований, взяли анализы крови, сделали МРТ. Существенных отклонений выявить не удалось. Mariann Vegh

Однако конкретное отдельное редкое заболевание встречается в самом деле крайне редко, затрагивая лишь небольшой круг пациентов. Для них все чаще используются такие термины, как «ультра-редкие» или «нано-заболевания». По данным американской некоммерческой ассоциации n-LoremВнешняя ссылка, в отдельных случаях один и тот же генетический дефект выявляется всего у нескольких человек в мире. На сегодняшний день известно более 7 000 редких заболеваний. Большинство из них имеют генетическую природу и проявляются уже в детстве.

А также по теме:

Несмотря на весь масштаб проблемы, эффективное лечение существует лишь примерно для 5% таких заболеваний — обычно для тех, что среди редких встречаются все-таки относительно часто. Для остальных болезней терапии либо не существует вовсе, либо те или иные способы лечения находятся ещё на ранних этапах исследований. Разработка препаратов для редких заболеваний требует значительных инвестиций и длительных клинических испытаний. И зачастую такие проекты оказываются для крупных фармацевтических компаний экономически нецелесообразными.

Когда родители берут на себя роль фармацевтических компаний

Марианн отказалась смириться. «Было ощущение, что врачи просто лишили нас малейшего шанса, — говорит она. — Нам сказали: „Мы ничего не можем сделать, и вы тоже не можете, потому что по этой болезни почти нет информации“. Но я сказала себе: я не принимаю такой вердикт». В итоге она разослала около 200 писем врачам, учёным, родителям других детей с редкими диагнозами и всем, кто потенциально мог бы помочь. Постепенно супруги пришли к выводу, что лечение в их случае теоретически возможно, но ждать, пока кто-то другой займётся их ребенком, невозможно.

Постепенно супруги пришли к выводу, что лечение в их случае теоретически возможно, но ждать, пока кто-то другой займётся их ребенком, невозможно. Aylin Elci, Swissinfo

Так ими была основана ASNSD Research Association Внешняя ссылка(Ассоциация по исследованию ASNSD). Её цель — находить других похожих пациентов, привлекать финансирование и координировать научную работу. К проекту также присоединилась генетик Роксан ван Хёрк (Roxane van Heurck) из Университетской клиники Женевы (HUG), которая помогла создать сеть ученых-исследователей со специализацией на данной проблематике.

Параллельно Марианн и Балаш прошли курсы фармацевтов, они консультировались с учёными и поддерживали связи с людьми по всему миру. Всё это — в дополнение к уходу за Эриком и их старшим сыном Марком. Серьёзной нагрузкой для них стали медицинские счета, страховая бюрократия и необходимость собрать около 500 000 франков — это минимальный объём финансирования, на базе которого можно запускать научные исследования. Конечная цель — создание генной терапии, способной исправлять или заменять дефектный ген ASNS.

Генная терапия: новая парадигма

Генная терапия — это одно из наиболее перспективных направлений в лечении редких заболеваний. Она способна «починить» повреждённый ген или заменить его на здоровый, с тем чтобы либо вылечить недуг, либо хотя бы дать организму возможность самому бороться с ним значительно эффективнее. В 2017 году Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило первую генную терапию. Но пока одобренных решений в этой области немного, и родителям часто приходится брать инициативу в свои руки.

«Если заболевание встречается у одного человека из 100 000, то фармацевтическим компаниям просто неинтересно (разрабатывать необходимые лекарства)». Aylin Elci, Swissinfo

«Если заболевание встречается у одного человека из 100 000, то фармацевтическим компаниям просто неинтересно (разрабатывать необходимые лекарства)», — говорит Марианн. Тем не менее, развитие генной терапии способно в корне изменить ситуацию. «Генная терапия действительно меняет всю терапевтическую парадигму», — подчёркивает Бернар Шнайдер (Bernard Schneider), старший научный сотрудник Центра генной терапии Фонда Бертарелли (Bertarelli Foundation) при Лозаннском Политехе (EPFL). Марианн и Балаш понимают: путь им предстоит долгий, гарантий успеха нет.

Марианн и Балаш прошли курсы фармацевтов, они консультировались с учёными и поддерживали связи с людьми по всему миру. Всё это — в дополнение к уходу за Эриком и их старшим сыном Марком. Aylin Elci, Swissinfo

Судороги Эрика пока удаётся купировать с помощью медикаментов, но он уже заметно отстаёт в развитии от сверстников. Ассоциация ASNSD была принята в состав Центра опережающего развития методов генной терапии при Университетском колледже Лондона (Genetic Therapy Accelerator Centre, UCL)Внешняя ссылка. Параллельно налажено сотрудничество со швейцарскими учёными, включая Роксан ван Хёрк, Бернара Шнайдера и нейробиолога Тео Рибьера (Théo Ribierre) из женевского центра NeuroNA (Human Cellular Neuroscience Platform).

Они используют клетки Эрика для создания клеточной модели его мозга и тестирования возможных методов терапии. На сегодняшний день семье удалось собратьВнешняя ссылка около 65% от необходимой суммы в полмиллиона. «Но пять лет назад мы вообще ничего не могли предложить таким семьям, — резюмирует Роксан ван Хёрк. — А сегодня технологии развиваются очень быстро, а вместе с ними расширяется и поле возможностей».

Русскоязычная версия материала создана с использованием искусственного интеллекта, адаптирована для целевой аудитории и затем прошла тщательную редакционную обработку и проверку журналистами SWI swissinfo.ch (ИП / НК / АП).