Aufgeben ist keine Option: Wenn Eltern die Entwicklung von Medikamenten in die Hand nehmen
Weil die Pharmaindustrie sie ignoriert, nehmen immer mehr Eltern die Medikamentenentwicklung für extrem seltene Krankheiten ihrer Kinder selbst in die Hand. Ein Paar aus der Schweiz erzählt.
Der 2. Februar 2025 war der schrecklichste Tag im Leben von Mariann Vegh. Sie war gerade von einem Spaziergang durch ihre Nachbarschaft in Trélex in der Westschweiz zurückgekehrt, ihr fünf Monate alter Sohn Erik schlief friedlich in seinem Kinderwagen. Dann wachte er auf, krampfte plötzlich und rang nach Luft. Als der Krankenwagen eintraf, war der Anfall bereits vorüber, doch das Gefühl der Hilflosigkeit brannte sich bei Mariann ein.
«Es dauerte nur acht Minuten, bis die Rettungskräfte eintrafen, aber es kam mir wie eine Ewigkeit vor», sagt Mariann, Marketingdirektorin eines Unternehmens für Verbrauchergesundheit, gegenüber Swissinfo. «Ich höre immer noch meine Stimme, wie ich verzweifelt Eriks Namen rief.»
In den folgenden zwei Wochen im Krankenhaus, wo Ärzte verschiedene Tests auf der Suche nach der Ursache durchführten, erlitt Erik weitere Krampfanfälle. Bluttests und MRT-Untersuchungen ergaben keine Auffälligkeiten.
Die Antwort kam zwei Monate später. Gentests ergaben, dass Erik an Asparagin-Synthetase-Mangel Externer Link(ASNSD) leidet, einer seltenen Erbkrankheit, die durch eine Mutation im ASNS-Gen verursacht wird und zu schweren neurologischen Problemen führt. Die Krankheit ist rezessiv, was bedeutet, dass sowohl Mariann als auch ihr Ehemann Balázs Karancsi das mutierte Gen vererbt haben.
Die Ärzt:innen, die Erik behandelten, waren noch nie mit ASNSD in Berührung gekommen. Im Internet fanden sich nur 40 Menschen weltweit, bei denen diese Krankheit jemals diagnostiziert worden war – kein einziger davon in der Schweiz. Die wenigen veröffentlichten ArtikelExterner Link über ASNSD berichteten von Kindern, die vor ihrem ersten Geburtstag starben.
Es gibt keine Therapie. Die Ärztinnen und Ärzte vermuten, dass der mittlerweile 15 Monate alte Erik unter einer milderen Form der Krankheit leidet. Er kann zwar Medikamente gegen Epilepsie einnehmen, um die Anzahl der Anfälle zu reduzieren, doch die Krankheit hat eine schlechte Prognose. Sie kann zur Erblindung, schweren Entwicklungsverzögerungen und in schweren Fällen zum Tod führen.
Mariann weigerte sich aufzugeben
«Ich hatte das Gefühl, dass die Ärzte mir alle Hoffnung nahmen», sagt sie. «Sie sagen einem, dass weder sie noch man selbst etwas tun könne, weil sie keine Informationen über die Krankheit finden. Aber das stimmt einfach nicht. Ich sagte: ‹Das akzeptiere ich nicht.›»
Mariann verschickte rund 200 E-Mails an Mediziner:innen, Eltern von Kindern mit seltenen Krankheiten und an alle in ihrem Netzwerk, die etwas über seltene Krankheiten wissen konnten.
Das Paar war mehr und mehr davon überzeugt, dass eine Therapie entwickelt werden könnte. Aber sie wollten und konnten nicht darauf warten, dass andere dies tun würden. «Man kommt an einen Punkt, an dem man glaubt, dass man tatsächlich einen Weg finden kann, selbst ein Medikament zu entwickeln», sagt Mariann.
Das Paar gründete die ASNSD Research AssociationExterner Link, um mehr Menschen mit dieser Krankheit zu finden, um Spenden zu sammeln und die Forschung zu zentralisieren. In Roxane van Heurck, einer Genetikerin am Universitätsspital Genf, fanden sie eine Verbündete, die Expert:innen zusammenbrachte, um verschiedene Forschungsprojekte zu recherchieren.
Das Ehepaar besucht nun Kurse zur Arzneimittelentwicklung, trifft sich mit Wissenschaftler:innen und knüpft online Kontakte zu anderen Familien, während es sich gleichzeitig um Erik und dessen älteren Bruder Mark kümmert.
Darüber hinaus sehen sich die Eltern mit einem wachsenden Berg an Versicherungs- und Arztrechnungen konfrontiert und versuchen 500‘000 CHF aufzubringenExterner Link, um die Forschung überhaupt erst in Gang zu bringen. Ihr oberstes Ziel ist es, eine Gentherapie zu entwickeln, mit der das defekte ASNS-Gen korrigiert oder ersetzt werden kann.
Eltern als treibende Kraft
Was Mariann und Balázs hier vorantreiben, ist zwar in den USA üblich, in der Schweiz und vielen anderen Teilen der Welt jedoch ungewöhnlich. Expert:innen, die mit Swissinfo sprachen, gaben an, dass in der Schweiz bisher nur wenige Betroffene versucht haben, selbst ein Medikament für eine seltene Krankheit entwickeln zu lassen. Angesichts der zunehmenden Verzweiflung von Eltern über den Mangel an Behandlungsmöglichkeiten, des verbesserten Zugangs zu Spendenplattformen wie GoFundMe und neuer medizinischer Durchbrüche wächst jedoch das Interesse.
Weltweit sind über 7’000 seltene Erkrankungen bekannt, von denen mindestens 300 Millionen Menschen betroffen sind. Allerdings gibt es nur für 5% dieser Erkrankungen eine zugelassene TherapieExterner Link. Die meisten dieser Therapien betreffen häufigere seltene Erkrankungen wie Mukoviszidose.
Nano- oder ultra-seltene Erkrankungen, an denen weniger als 100 Patient:innen leiden, werden von Pharmaunternehmen grösstenteils ignoriert. «Wenn eine Krankheit nur bei einem von 100’000 Menschen auftritt, wie es bei ASNSD der Fall ist, sind Pharmaunternehmen nicht interessiert», sagt Mariann.
Die Gentherapie zielt darauf ab, ein defektes Gen zu reparieren oder durch ein gesundes Gen zu ersetzen, um eine Krankheit zu heilen oder den Körper in die Lage zu versetzen, sie besser zu bekämpfen. Im Jahr 2017 genehmigte die US-amerikanische Arzneimittelbehörde FDA die erste Gentherapie.
Doch mit dem Aufkommen neuer Technologien wie der Gentherapie wächst bei Eltern die Hoffnung, dass Behandlungen und sogar eine Heilung möglich sind.
«Gentherapien sind ein Paradigmenwechsel», sagt Bernard Schneider, leitender Wissenschaftler am Gentherapiezentrum der Bertarelli-Stiftung an der Eidgenössischen Technischen Hochschule Lausanne (EPFL), der mit dem Paar zusammenarbeitet. «Diese Therapien galten früher als zu riskant, aber wir haben viel gelernt und sind nun zuversichtlich, dass sie funktionieren können.»
Im Jahr 2016 wurde bei Christine R.s Sohn das FOXG1-Syndrom diagnostiziert – eine seltene genetische Entwicklungsstörung des Nervensystems, die durch eine Mutation im FOXG1-Gen verursacht wird. Weltweit waren zu diesem Zeitpunkt nur 100 Fälle bekannt.
Ähnlich wie Mariann entschloss sich auch Christine, selber aktiv zu werden. «Eine kleine Gruppe von Eltern war sich einig, dass niemand jemals dieses Gen erforschen würde, wenn wir nicht selbst die Initiative ergreifen», erklärt Christine, die in der Westschweiz lebt, gegenüber Swissinfo.
Sie nahm Kontakt zu Olivier Menzel auf, einem Schweizer Molekularbiologen, der 2010 die BLACKSWAN FoundationExterner Link zur Erforschung seltener Erkrankungen gegründet hatte. Er arbeitete mit Christine zusammen, um einen Rahmen für die Forschung zu FOXG1 zu schaffen, einen wissenschaftlichen Beirat einzurichten und ein Verfahren zur Mittelbeschaffung zu entwickeln.
Im Jahr 2017 gründeten wiederum die Mütter Nasha Fitter und Nicole Johnson in den USA die FOXG1 Research Foundation Externer Linkund bauten dabei auf den ersten, aus Europa finanzierten Forschungsarbeiten auf.
Die Stiftung, die bereits über 17 Millionen US-Dollar gesammelt hat, ist heute eine globale, von Eltern geführte gemeinnützige Organisation, die die erste Gentherapie für das FOXG1-Syndrom entwickelt. Sie finanziert ein eigenes Labor mit 20 Wissenschaftler:innen und ist auf Kurs, 2026 mit klinischen Studien zu beginnen.
Sie ist nicht die einzige. Elterngeführte Gruppen wie die PACS2 Externer LinkResearch Externer LinkFoundation Externer Linkund die internationale SCN8A Alliance Externer Linkziehen Spitzenforscher:innen an, die gemeinsam mit Kolleg:innen im Peer-Review-Verfahren begutachtete Studien verfassen und Eltern sowie Ärzt:innen wissenschaftliche Beratung zum Umgang mit Krankheiten bieten. Einige, wie beispielsweise die Mila’s Miracle FoundationExterner Link in den USA zur Erforschung der Batten-Krankheit, haben sogar bereits die Zulassung für ihre Therapien erhalten.
«Von Patienten oder Eltern geleitete Forschungsgruppen sind heute anerkannte Akteure in der wissenschaftlichen Forschung und Medikamentenentwicklung», sagt Menzel. «Bei seltenen Erkrankungen gibt es keine spezialisierten Experten. Die Experten sind die Patienten selbst oder deren Eltern, da sie die Erkrankung tagtäglich erleben», fügt er hinzu. «Und niemand wird diese Forschung betreiben, wenn die Eltern sie nicht vorantreiben.»
Eriks Kampf
Mariann und Balázs sind sich der schwierigen Aufgabe, die vor ihnen liegt, vollkommen bewusst. Sie wissen, dass es keine Garantie dafür gibt, dass rechtzeitig eine Gentherapie entwickelt wird, die das Leben ihres Sohnes retten kann.
Eriks Anfälle sind dank Antiepileptika derzeit unter Kontrolle, aber er erreicht nicht die für sein Alter typischen Entwicklungsmeilensteine. «Wir haben ein wirklich gutes Unterstützungsteam», sagt Mariann. «Aber wir müssen unbedingt verhindern, dass die Krankheit weiter fortschreitet.»
Der Forschungsplan der Familie umfasst mehrere Projekte, darunter die Anpassung bestehender Therapien, um Erik kurzfristig einige Optionen bieten zu können, und es werden Fortschritte erzielt.
Die ASNSD Research Association wurde in das «Genetic Therapy Accelerator Centre» am University College London aufgenommen, das eine Gentherapie und eine weitere Behandlungsmethode namens Antisense-Oligonukleotide (ASOs)Externer Link erforscht.
Der ASNSD-Verband arbeitet ausserdem mit Forscher:innen in der Schweiz zusammen – darunter van Heurck und Schneider sowie Théo Ribierre von der NeuroNA Human Cellular Neuroscience Platform in Genf. Sie verwenden Eriks Zellen, um ein Modell seines Gehirns zu erstellen und verschiedene Therapien zu testen.
Die Familie hat eine Crowdfunding-Kampagne gestartet Externer Linkund bereits einen Teil der benötigten 500’000 CHF für Forschungszwecke gesammelt, die dann hoffentlich die Daten liefern werden, mit denen grössere Fördersummen beantragt werden können.
«Die Zeiten haben sich geändert», sagt van Heurck. «Vor fünf Jahren konnten wir Eltern von Kindern mit extrem seltenen Krankheiten nichts anbieten. Aber die Technologie hat sich weiterentwickelt. Es bewegt sich etwas.»
Editiert von Nerys Avery/ ts. Übertragung aus dem Englischen mit der Hilfe von KI-Tools: Petra Krimphove
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