La lucha de unos padres por salvar a sus hijos los lleva a desarrollar medicamentos
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La lucha de unos padres por salvar a sus hijos los lleva a desarrollar medicamentos
Ignorados por la industria farmacéutica, cada vez más padres están asumiendo por su cuenta el desarrollo de medicamentos para tratar las enfermedades ultrarraras de sus hijos. Una pareja en Suiza comparte lo que implica mantener viva la esperanza.
El 2 de febrero de 2025 fue el día más aterrador de la vida de Mariann Vegh. Regresaba de un paseo por su barrio, Trélex, en el oeste de Suiza, con su hijo Erik, de cinco meses, plácidamente dormido en el cochecito. Al despertar el niño comenzó a convulsionar y le costaba respirar. Para cuando llegó la ambulancia, la crisis ya había pasado, pero ella nunca olvidará la sensación de impotencia que experimentó.
«Sólo pasaron ocho minutos antes de que llegaran los servicios de emergencia, pero se sintieron como una eternidad», cuenta Mariann, directora de marketing de una empresa de salud para consumidores, a Swissinfo. «Todavía puedo escuchar mi propia voz, llamando desesperadamente a Erik».
El pequeño sufrió varias convulsiones más durante las dos semanas siguientes, mientras permanecía internado en el hospital, donde los médicos realizaron una serie de pruebas para identificar la causa. Los análisis de sangre y las resonancias magnéticas no mostraron ninguna anomalía.
La respuesta llegó dos meses después. Las pruebas genéticas revelaron que Erik padecía ‘deficiencia de asparagina sintetasa’Enlace externo (ASNSD, por sus siglas en inglés), un trastorno hereditario poco frecuente causado por una mutación en el gen ASNS que provoca graves problemas neurológicos. La enfermedad es recesiva, lo que significa que tanto Mariann como su esposo, Balázs Karancsi, debieron haber transmitido el gen mutado.
No existe una definición única a nivel global de lo que es una enfermedad rara, pero la mayoría utiliza umbrales de prevalencia: la Organización Mundial de la SaludEnlace externo define una enfermedad rara como aquella que afecta a una de cada 2.000 personas o menos; en Estados Unidos, la que afecta a menos de 200.000 personas al mismo tiempo.
Alrededor de 300 millones de personas, es decir, una de cada 17 personas en el mundo, padecen una enfermedad rara, pero, si se consideran individualmente, cada enfermedad tiene muy pocos pacientes. En Suiza se estima que unas 500.000 personas, de una población de nueve millones, padecen una enfermedad rara. Cada vez se utilizan más los términos «enfermedades nano o ultrarraras» para referirse a enfermedades aún menos comunes. En algunos casos, apenas un puñado de personas tienen la misma mutación genética, según la asociación sin fines de lucro n-LoremEnlace externo.
Los equipos médicos que trataban a Erik nunca se habían encontrado con un caso de ASNSD. En internet sólo figuraban 40 personas diagnosticadas con esta afección en todo el mundo, ninguna en Suiza. Los pocos artículos publicadosEnlace externo sobre la ASNSD mostraba que los niños fallecían antes de cumplir su primer año.
No existe tratamiento. Los médicos creen que el niño, que ahora tiene 15 meses, padece una forma más leve de la enfermedad. Puede tomar medicación antiepiléptica para reducir el número de convulsiones, pero el pronóstico es desfavorable. La enfermedad puede provocar ceguera, retrasos graves en el desarrollo y, en los casos más severos, la muerte.
Sin embargo, Mariann no piensa darse por vencida.
«Sentí que los médicos me habían quitado la esperanza», explica. «Te dicen que no hay nada que ellos ni tú puedan hacer porque no encuentran información sobre la enfermedad. Pero eso no es cierto. Dije que no iba a aceptarlo».
Envió unos 200 correos electrónicos a médicos, padres de niños con enfermedades raras y cualquier persona de su red que pudiera ayudar.
La pareja se convenció de que se podía desarrollar un tratamiento, pero también de que no podían esperar a que otros lo hicieran.
«Llegas a un punto en el que piensas que puedes encontrar la manera de desarrollar un medicamento por ti mismo», asegura.
Los padres de Erik crearon la ‘Asociación de Investigación ASNSD’Enlace externo para hallar a más personas con la enfermedad, recaudar fondos y centralizar la investigación. Encontraron una aliada en Roxane van Heurck, genetista de los ‘Hospitales Universitarios de Ginebra (HUG)’Enlace externo, quien reunió a expertos para identificar diferentes proyectos de investigación.
La pareja asiste a cursos sobre desarrollo de fármacos, se reúne con equipos científicos y se conecta con otras familias en línea, todo mientras cuida de Erik y de su hijo mayor, Mark. Además, se enfrenta a un volumen creciente de trámites con el seguro y de facturas médicas, y trata de recaudar fondosEnlace externo: 500.000 CHF (630.000 USD) únicamente para poder iniciar la investigación. Su objetivo final es desarrollar una terapia génica que pueda corregir o sustituir el gen ASNS defectuoso.
Padres al mando
Lo que Mariann y Balázs están emprendiendo, aunque es habitual en Estados Unidos, resulta inusual en la Confederación y en muchas otras partes del mundo. Expertos consultados por Swissinfo señalaron que sólo unos pocos pacientes o cuidadores en Suiza han intentado desarrollar por sí mismos un medicamento para una enfermedad rara. Sin embargo, existe un interés creciente debido a la desesperación de los padres por la falta de tratamiento, el mayor acceso a financiación a través de plataformas como GoFundMe y los nuevos avances médicos.
Existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas que afectan al menos a 300 millones de personas en todo el mundo, pero solo el 5% cuenta con un tratamiento aprobado. La mayoría de estas terapias corresponden a enfermedades raras más comunes, como la fibrosis quística.
Las enfermedades nano o ultrarraras, que pueden afectar a menos de 100 personas, son en su mayoría ignoradas por las empresas farmacéuticas. Hay al menos 4.000 genes asociados a enfermedades raras. «Si la incidencia de tu enfermedad es de sólo una entre 100.000 personas o más, como es el caso de la ASNSD, las empresas farmacéuticas no están interesadas», afirma Mariann.
La terapia génica tiene como objetivo reparar un gen defectuoso o sustituirlo por uno sano para tratar una enfermedad o mejorar la capacidad del organismo para combatirla. En 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) aprobó la primera terapia génica.
Sin embargo, con la llegada al mercado de nuevas tecnologías como la terapia génica, los padres tienen más esperanzas de que los tratamientos e incluso las curas sean posibles. Un ejemplo es Zolgensma, una terapia génica para la atrofia muscular espinal.
«La terapia génica está cambiando el paradigma», afirma Bernard Schneider, director del centro de terapia génica de la Fundación Bertarelli en el Instituto Federal de Tecnología de Lausana (EPFL)Enlace externo, que trabaja con la pareja (Mariann y Balázs). «Estas terapias se consideraban demasiado arriesgadas, pero en los últimos años hemos ganado confianza en su seguridad y hemos aprendido que pueden funcionar».
En 2016, al hijo de Christine R. le diagnosticaron el síndrome FOXG1, un trastorno genético raro del neurodesarrollo causado por una mutación en el gen FOXG1. En ese momento había apenas 100 casos reportados en todo el mundo.
Al igual que Mariann, Christine decidió pasar a la acción. «Un pequeño grupo de padres compartía la profunda convicción de que nadie iba a investigar este gen a menos que lo hiciéramos nosotros mismos», explicaba a Swissinfo Christine, que vive en el oeste de Suiza.
Se puso en contacto con Olivier Menzel, un biólogo molecular suizo que creó la Fundación BLACKSWANEnlace externo en 2010 para defender las enfermedades raras. Junto con Christine, trabajó en la creación de un marco para la investigación del FOXG1, estableció un consejo asesor científico y un mecanismo para gestionar la financiación, entre otras iniciativas.
A Christine se le unió Anouk Brunschwiler, otra madre suiza que se enfrentaba al diagnóstico de su hijo. Juntas afrontaron la ardua tarea de financiar la investigación.
«Pedir dinero era una perspectiva aterradora», afirma Christine. «Pero vivimos en un país con vastos recursos»
Con la ayuda de Google Maps, identificó grandes propiedades a lo largo de los lagos suizos y envió cartas personales a sus propietarios. Varios respondieron, entre ellos un individuo que se interesó particularmente por su historia y realizó una donación importante.
Gracias a la campaña de recaudación de fondos de Anouk y a la de un padre en Francia, se colectaron algo más de 800.000 francos suizos para poner en marcha la investigación. En 2017, las madres Nasha Fitter y Nicole Johnson crearon en Estados Unidos la Fundación de Investigación FOXG1Enlace externo, basándose en los trabajos científicos iniciales financiados desde Europa.
La fundación, que ha recaudado más de 17 millones USD (13,5 millones de CHF), es hoy una organización global sin fines de lucro dirigida por padres, que desarrolla la primera terapia génica para el síndrome FOXG1. Financia un laboratorio especializado con 20 científicos y científicas y está en camino de iniciar los ensayos clínicos en 2026.
No es la única. Grupos liderados por padres, como la Fundación de Investigación PACS2Enlace externo y la Alianza Internacional SCN8AEnlace externo están atrayendo a investigadores de primer nivel, coescribiendo estudios revisados por pares y brindando orientación científica a padres y médicos sobre cómo tratar estas enfermedades. Algunos, como la Fundación el Milagro de MilaEnlace externo para la ‘enfermedad de Batten’ en Estados Unidos, incluso han logrado que se aprueben sus terapias.
Los grupos de investigación liderados por pacientes o padres son ahora actores legítimos en la investigación científica y el desarrollo de fármacos, afirma Menzel. «En las enfermedades raras, no hay expertos. El experto es el paciente o los padres del paciente, porque lo viven día a día», añadió. «Y nadie va a llevar a cabo esta investigación si los padres no la impulsan».
La recaudación de fondos nunca termina
A pesar del entusiasmo y el compromiso de los padres, y del creciente interés de los investigadores, los desafíos para recaudar fondos son inmensos, especialmente para los ensayos clínicos destinados a probar fármacos en pacientes.
Las empresas privadas, que normalmente intervienen en esta fase del desarrollo de medicinas, han abandonado los programas de terapia génica debido a las bajas ventas y a la presión regulatoria frente a los precios elevados.
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El momento decisivo de las terapias génicas
La Fundación FOXG1 está recaudandoEnlace externo 12 millones de USD para completar por su cuenta los ensayos clínicos de su terapia génicaEnlace externo, después de que una empresa biotecnológica con sede en Estados Unidos dejara de desarrollarla, alegando altos costos y falta de rentabilidad.
Los grupos liderados por padres no pueden solicitar subvenciones de financiadores públicos, como los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos o la Fundación Nacional Suiza para la Ciencia, porque no son científicos. Dependen por completo de los institutos de investigación, que tienen sus propias prioridades. «No hay otro lugar al que acudir salvo los donantes privados», explica la genetista van Heurck.
Estas organizaciones tienen más éxito en Estados Unidos porque existen redes consolidadas que las conectan con grandes fuentes de financiación, y muchos filántropos donan a la ciencia y a la innovación. En 2019, la Iniciativa Chan Zuckerberg, fundada por el director ejecutivo de Meta, Mark Zuckerberg, y su esposa, Priscilla Chan, desarrolló Rare As One ProjectEnlace externo, un proyecto para apoyar la investigación dirigida por pacientes sobre enfermedades raras. Ha otorgado subvenciones por un total de más de 30 millones de USD (dólares) a unas 94 comunidades de pacientes.
A las agrupaciones europeas les resulta más difícil. «En Europa tenemos que convencer a la gente de que estamos haciendo algo real, que no es una estafa», señala Gosia Kosla, quien creó la Fundación de Investigación PACS2 en Polonia cuando a su hija le diagnosticaron el síndrome PACS2, un raro trastorno del neurodesarrollo.
En Suiza, «la gente tiende a donar a organizaciones que conoce y para emergencias, como un tsunami», añade Menzel. «No hay muchas donaciones para la investigación de enfermedades raras, especialmente para el desarrollo de fármacos, que requiere mucho tiempo y conlleva riesgos».
Una excepción es el AFM-Téléthon anualEnlace externo en Francia, que recauda fondos para la investigación de la distrofia muscular y que finalmente condujo al desarrollo de la terapia génica Zolgensma, posteriormente adquirida por el gigante suizo Novartis. Pero esta escala de financiación ha sido difícil de replicar en otros países.
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¿Qué ha sucedido con el medicamento más caro del mundo?
La batalla de Erik
Mariann y Balázs son plenamente conscientes del arduo camino que tienen por delante y de que no hay garantía de que se desarrolle una terapia génica a tiempo para salvar la vida de su hijo.
Las convulsiones de Erik están actualmente bajo control gracias a la medicación antiepiléptica, pero no alcanza los hitos de desarrollo típicos para su edad. «Contamos con un equipo de apoyo realmente bueno», comenta Mariann. «Pero necesitamos detener el avance de la enfermedad».
Los padres de Erik tienen un plan de investigación que incluye varios proyectos, entre ellos la reutilización de terapias existentes, lo que podría ofrecerle a su hijo algunas opciones a corto plazo, y se están logrando avances.
La Asociación ASNSD fue aceptada en el Centro Acelerador de Terapia GenéticaEnlace externo del University College London, que está explorando una terapia génica y otra técnica de tratamiento llamada oligonucleótidos antisentido (ASOs).Enlace externo
La asociación también colabora con investigadores en Suiza, incluidos Van Heurck y Schneider, así como Théo Ribierre en la Plataforma de Neurociencia Celular Humana NeuroNA,Enlace externo en Ginebra, que están utilizando las células de Erik para crear un modelo de su cerebro y probar diferentes terapias.
La familia ha lanzado una campaña de recaudaciónEnlace externo de fondos y ya reunió el 65% de los 500.000 francos suizos (CHF) que se requieren para abordar la investigación, que, con suerte, proporcionará los datos necesarios para que los investigadores puedan solicitar subvenciones mayores.
«Los tiempos han cambiado», afirma Van Heurck. «Hace cinco años, no podíamos ofrecer nada a los padres de niños con enfermedades ultrarraras. Pero la tecnología ha evolucionado y el campo está avanzando».
Texto original editado por Nerys Avery. Adaptado del inglés por Norma Domínguez. Revisado por Carla Wolff.
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