Instituto de Salud Carlos III y fundación belga investigarán enfermedad ultrarrara LEPID

Bruselas, 29 abr (EFE).- La plataforma belga CURE KARS-Laia Foundation y el Instituto de Salud Carlos III de Madrid anunciaron hoy, en un comunicado, un acuerdo para impulsar conjuntamente la investigación de la enfermedad ultrarrara llamada síndrome leucoencefalopatía progresiva precoz con calcificación cerebral, sordera y deficiencia visual (LEPID).

«Este compromiso con la ciencia, y de la mano de un centro de referencia como es el Instituto de Salud Carlos III, nos abre un futuro más esperanzador no sólo para nuestra hija afectada por esta patología, sino para cualquiera de los otros afectados por una mutación en el gen KARS1», indicaron los cofundadores de la fundación, Pablo Garrigós y Almudena Velasco.

En la literatura científica sólo hay documentados 50 casos de LEPID, un grave trastorno neuroprogresivo pediátrico causado por mutaciones de pérdida de función en el gen KARS1, que codifica la proteína lisil-ARNt sintetasa, cuya función es clave para el desarrollo de órganos y funciones principales del cuerpo humano.

Los síntomas pueden variar mucho, pero entre los más comunes se cuentan la parálisis cerebral, la pérdida auditiva, los problemas visuales, la epilepsia o la ausencia de habla.

La mayoría de los casos se detectan en la infancia, aunque también se han reportado algunos de aparición tardía.

En el marco de este acuerdo, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) del centro científico español abrirá una nueva línea de trabajo dedicada a la investigación de una terapia génica para esta enfermedad, hasta ahora muy poco estudiada, informaron en un comunicado las instituciones implicadas.

La plataforma CURE KARS-Laia Foundation, creada por españoles residentes en Bélgica, aportará 250.000 euros durante cuatro años para un estudio del potencial de la terapia génica de reemplazo, es decir, la introducción de un gen KARS1 funcional en las células mutantes para corregir la sintomatología.

«Es el primer paso a nivel internacional para dar una solución a decenas de niños y niñas con esta enfermedad desconocida», agregaron Garrigós y Velasco, quienes han impulsado la primera organización global de pacientes dedicada a promover la investigación de estos síndromes ultrarraros (www.curekars.org).

En el proyecto, que liderará el investigador Ignacio Pérez de Castro, se desarrollarán modelos celulares derivados de pacientes, basados en células madre pluripotentes inducidas, y se generará un modelo específico de ratón que servirá como avatar para comprender mejor la enfermedad y como plataforma preclínica para probar nuevas estrategias terapéuticas.

«El acuerdo nos permitirá abordar la enfermedad desde un enfoque integrador, con especial énfasis en los aspectos traslacionales, con el objetivo de desarrollar en el menor tiempo posible una terapia efectiva para esta devastadora patología pediátrica», señaló Pérez de Castro en un comunicado.

Los investigadores también establecerán «una base metodológica y conceptual para el desarrollo de otras estrategias terapéuticas aplicables a otras enfermedades neurodegenerativas causadas por mutaciones de pérdida de función», agregó el científico.

«Esta alianza visibiliza no solo las necesidades de avances terapéuticos, sino también el papel fundamental de las asociaciones y fundaciones de pacientes en la investigación y su valor como herramienta clave para reducir el impacto sanitario y social de estas patologías», agregaron las partes. EFE

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