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Le combat d’une mère pour trouver un remède à la maladie rare de son fils

Le fils de Mariann Vegh, Erik, est atteint d’un déficit en asparagine synthétase (ASNSD), une maladie neurométabolique rare pour laquelle il n’existe aucun traitement. Mariann et son mari refusent de baisser les bras et sont aujourd’hui le moteur d’un important travail de recherche pour trouver un traitement.

Alors que les entreprises pharmaceutiques se détournent des maladies rares en raison de leur faible potentiel de retour sur investissement, les parents d’enfants atteints de ces maladies prennent les choses en main. Voici l’histoire d’une de ces mères, Mariann Vegh, et de son fils Erik.

Inspirés par l’histoire d’une petite fille américaine, Mila, et du médicament Milasen développé spécifiquement pour elle, Mariann et son mari Balazs ont créé l’ASNSD Research Association afin de financer et de coordonner la recherche sur cette maladie. Basée en Suisse, l’association rassemble désormais des familles d’enfants atteints d’ASNSD du monde entier, lève des fonds pour la recherche et fait avancer le développement de traitements.

Dans cette vidéo, Swissinfo pose un regard intime sur le quotidien de Mariann, les épreuves que représente l’accompagnement d’un enfant atteint d’une maladie rare, et ce qui lui donne l’espoir qu’un traitement contre l’ASNSD soit trouvé un jour.

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