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Pronto “specchio” del Dna umano, migliorerà diagnosi tumori

(Keystone-ATS) Realizzato lo “specchio” del Dna: è una copia speculare sintetica della molecola della vita, chiamata Sequina, che riflette il genoma umano. Può aiutare a esplorare meglio il Dna, e rilevare le mutazioni genetiche più rare di alcune malattie.

A sviluppare questa tecnologia i ricercatori australiani guidati da Tim Mercer, del Garvan Institute of Medical Research, il cui lavoro è pubblicato sulla rivista Nature Methods, e reso disponibile gratuitamente a tutta la comunità scientifica.

Il genoma umano è un’immensa e complicata sequenza di oltre 6 miliardi di “lettere” del Dna. Anche se ora è possibile sequenziare, abbastanza velocemente ed economicamente, quello di una persona, la sua analisi è molto più difficile. La tecnologia sviluppata dai ricercatori australiani, basata su sequenze di genoma umano sintetico, le Sequine, migliora la qualità dell’analisi genetica. Con gli attuali metodi infatti, molte aree del genoma non possono essere analizzate a fondo, e molti geni rimangono ignoti.

Le Sequine, aggiunte ai campioni del Dna di un paziente, durante il sequenziamento, funzionano un po’ come da controllo interno, con cui valutare sensibilità e accuratezza dell’analisi. L’idea alla base è semplice, dice Mercer: “l’immagine-specchio del Dna”. Un’area in cui le Sequine potranno essere impiegate è la diagnosi del cancro, secondo i ricercatori. “Incorporandole nei test diagnostici – conclude – se ne migliorerà l’affidabilità e si ridurranno le diagnosi errate”.

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