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Un nuevo enfoque para las enfermedades raras

El renombrado físico británico Stephen Hawking padece la enfermedad de la neurona motora.

El renombrado físico británico Stephen Hawking padece la enfermedad de la neurona motora.

(Keystone)

La falta de una estrategia nacional para definir y combatir las enfermedades raras está obstaculizando los esfuerzos de diagnóstico y tratamiento en Suiza, señalan los expertos.

Este 26 de febrero se celebra en Suiza el Día de las Enfermedades Raras. Se cree que hasta 500.000 suizos, un 15% de la población puede estar viviendo con una enfermedad rara; muchas de ellas no tienen cura.




























Los profesionales médicos, los pacientes activistas y líderes de la comunidad esperan que la segunda edición del Día de las Enfermedades Raras en Suiza aumente tanto la sensibilización de la sociedad como los fondos para la investigación.

Bautizada en alemán como ‘Wissen Heilt!’ (el conocimiento cura) la campaña suiza cuenta con el patrocinio de la Oficina Federal de Salud.


Se estima que existen entre 7.000 y 8.000 enfermedades raras, la mayoría de las cuales tienen origen genético y afectan en particular a los niños.

Suiza todavía no ha establecido una definición formal de lo que es una enfermedad rara. Sin embargo, en Estados Unidos, la Ley de Enfermedades Raras de 2002 define una dolencia de esta índole como una condición que afecta a menos de una de cada 1.500 personas.

 

Sin definición


Robert Derham, presidente de la Asociación Acess -organismo sin ánimo de lucro con sede en Basilea- que coordina la campaña de sensibilización, dijo a swissinfo.ch que la falta de una definición en Suiza de las enfermedades raras resulta, en parte, del sistema de salud del país, fragmentado en los cantones.


“Cada cantón está vinculado muy fuertemente a sus propios programas médicos y de salud”, según Derham.


“Tampoco hay un sistema gubernamental establecido (con) las directrices para la definición de una enfermedad rara, qué tiene de diferente y por qué debe ser tratada de manera distinta y así sucesivamente”.

El jefe de Hematología del Hospital Universitario de Basilea, Jakob Passweg, indicó a swissinfo.ch que aunque el sistema de salud localizado puede ser bueno para los pacientes, puede ser una desventaja en los casos de enfermedades raras, porque los diagnósticos y el tratamiento no están centralizados.


“La fragmentación (en el sistema de salud) también puede causar dificultades en las enfermedades raras, porque resulta más difícil construir la experiencia necesaria”, dijo Passweg. “¿Tenemos una estrategia nacional concreta sobre las enfermedades raras? No que yo sepa”.

Difícil de diagnosticar

 

Passweg destaca que las enfermedades raras son difíciles de diagnosticar porque los médicos generalistas rara vez las detectan. “Hay dificultades añadidas en algunas de las pruebas de diagnóstico, ya que no se pueden conseguir fácilmente. “A veces solo están disponibles en países extranjeros y tenemos que organizar que las muestras de sangre se envíen fuera”.

Coby Oren, de 55 años, sufre de fibrosis pulmonar idiopática (FPI), una enfermedad rara que causa una cicatrización progresiva de los pulmones y afecta a su capacidad para proporcionar oxígeno al cuerpo, asegura que los médicos le diagnosticaron inicialmente una inflamación y le mandaron a casa con antibióticos, antes de ser correctamente diagnosticado por un especialista en Zúrich.

“En un día normal, el médico no puede ver que tengo algo malo, pero cuando hago una actividad física mi respiración se hace cada vez más profunda y si transporto cosas empiezo a toser”, relató a swissinfo.ch.

Como la mayoría de los enfermos por FPI, la enfermedad de Oren se empezó a manifestar cuando él estaba cerca de su 50 cumpleaños. En el momento del diagnóstico de Oren los enfermos de esta dolencia tenían una esperanza de vida de dos años.

Eso fue hace cinco años, y aunque la cicatrización del tejido pulmonar es irreversible y Oren ahora tiene una capacidad pulmonar de solo un 51%, los tratamientos han progresado rápidamente durante ese tiempo.

“Los médicos han aprendido mucho en los últimos cinco años”, comentó Oren, que agregó que se estima que hay unas 150.000 personas en los EE.UU. que viven en estas condiciones. “Creo que hay una solución para esta enfermedad”.
 

Costes

Un gran desafío para quienes sufren enfermedades raras es el coste del tratamiento que, a menudo, supera con creces los gastos asociados con las enfermedades más comunes, y que las aseguradoras se pueden mostrar reacias a pagar. Varios países, incluida Suiza, han pasado a limitar los costes de los tratamientos médicos para casos individuales.

En noviembre de 2010, el Tribunal Federal de Suiza, al pronunciarse sobre un caso de un paciente cuyo tratamiento para la distrofia muscular costaba 600.000 francos al año, fijó que los gastos de tratamiento para un paciente individual no debían exceder los 100.000 francos por año de vida salvado.

Passweg, que reconoció que no ha leído la sentencia completa, calificó el fallo de “preocupante”. “El problema es la discriminación de las enfermedades raras, porque el desarrollo de tratamientos para estas enfermedades es obviamente costoso”, dijo.

Derham atribuye esta decisión a la falta de pautas federales para las enfermedades raras. “Tal vez solo sea una decisión judicial basada en un sistema que intenta ser ciego y tratar todas las enfermedades con justicia e igualdad, pero intrínsecamente no se puede tratar todas las enfermedades como si fueran iguales”, manifestó.

Hechos y cifras

Hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas.

Una de cada diez personas sufre una enfermedad rara.

30 millones de personas en Europa tienen una enfermedad rara.

En Suiza, la cifra alcanza las 500.000 personas.

El 75% de los afectados son niños y el 35% morirá antes de cumplir los cinco años.

En Suiza hay 52 medicamentos aprobados para tratar las enfermedades raras.

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Día de las Enfermedades Raras

El Día Internacional de las Enfermedades Raras es el 29 de febrero, una fecha elegida porque es, en sí mismo, rara.

Dos días de campaña se llevaron a cabo en Suiza. La Alianza de Enfermedades Raras ProRaris fue el el anfitrión de una jornada informativa el 19 de febrero en el Kursaal de Berna.

La campaña ‘Wissen Heilt!’ (el conocimiento cura) organiza también un simposio para discutir el diagnóstico de enfermedades raras y las cuestiones de tratamiento en la Universidad de Basilea, este 26 de febrero.

Los fondos recaudados por  la citada campaña se donarán a la Fundación Gebert Rüf que apoya la investigación académica para las enfermedades raras.

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(Adaptación: Iván Turmo), swissinfo.ch


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