Médecine: une cause génétique de l’extrême maigreur identifiée

(Keystone-ATS) Une équipe de l’UNIL-CHUV a mis en évidence une cause génétique de l’extrême maigreur, due à une anomalie sur le chromosome 16. Chez les enfants, la moitié des porteurs de ce changement est en sous-poids, selon ces travaux publiés dans la revue «Nature».

Une région du chromosome 16 est connue comme étant parfois sujette à des fluctuations du nombre de copies. Si la majorité des individus possède deux copies de cette région, l’une transmise par la mère et l’autre par le père, environ une personne sur 2500 n’en a qu’une seule et une sur 2000 est dotée de trois copies.

Les mêmes chercheurs lausannois avaient déjà constaté que le fait de n’avoir qu’une copie de ce fragment du chromosome 16 pouvait expliquer certains cas d’obésité sévère. Cette découverte avait été publiée l’an dernier dans «Nature» également.

Anomalie inverse

L’équipe de Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond et Jacques S. Beckmann, du Service de Génétique médicale du Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) et du Centre intégratif de génomique de l’Université de Lausanne (UNIL), a maintenant démontré que les personnes porteuses de l’anomalie inverse – possédant trois copies de cette région – présentent souvent une maigreur importante, voire extrême.

Par exemple, les adultes porteurs de ce changement présentent entre 7 et 20 fois plus de risques d’être en sous-poids que la population générale. Chez les enfants, la moitié des porteurs est en sous-poids.

«Ils ne mangent presque rien et c’est très dur pour les parents. Il vaut la peine de réaliser un bilan génétique pour explorer les causes de ce trouble de l’alimentation chez l’enfant», explique Sébastien Jacquemont, cité dans un communiqué de l’UNIL.

La mise en évidence d’une cause génétique de la maigreur pathologique a nécessité l’examen, dans le cadre d’une collaboration internationale orchestrée depuis Lausanne, d’un très grand nombre de personnes – près de 100’000 – afin de dépister la présence de cette mutation rare.