![Le tableau "Sonntag der Bergbauern" [Dimanche des paysans de montagne, 1923-24/26], d'une longueur de quatre mètres, a dû être transporté par une grue depuis la Chancellerie allemande à Berlin pour être exposé à Berne.](https://www.swissinfo.ch/content/wp-content/uploads/sites/13/2025/12/01_Pressebild_KirchnerxKirchner.jpg?crop=1165px,0px,1670px,1670px&w=480&ver=f583769e)
Prêts à tout pour sauver leurs enfants, des parents élaborent eux-mêmes les traitements
Délaissés par l’industrie pharmaceutique, de plus en plus de parents se chargent eux-mêmes d’élaborer des traitements pour les maladies ultrarares de leurs enfants. Un couple de Suisse raconte ce qu’exige cette lutte pour l’espoir.
Le 2 février 2025 a été la journée la plus terrifiante de la vie de Mariann Vegh. Elle venait de rentrer d’une promenade dans son village de Trélex (Vaud) avec son fils de cinq mois Erik paisiblement endormi dans son berceau. Quand il s’est réveillé, il s’est mis à convulser, peinant à respirer. Le temps qu’une ambulance arrive, la crise était passée, mais Mariann n’oubliera jamais ce sentiment d’impuissance.
«Ça n’a pris que huit minutes pour que les secours arrivent, mais ça paraissait une éternité», raconte Mariann, directrice marketing dans une entreprise de santé grand public. «J’entends encore ma voix désespérée qui appelle Erik.»
Erik a eu plusieurs autres crises au cours des deux semaines suivantes, pendant qu’il se trouvait à l’hôpital, et que les médecins lui faisaient passer une série de tests pour en identifier la cause. Les tests sanguins et les IRM ne montraient aucune anomalie.
La réponse est arrivée deux mois plus tard. Un test génétique a révélé qu’Erik souffrait de déficit en asparagine synthétase (ASNSD), un trouble rare et héréditaire causé par une mutation du gène ASNS, à l’origine de sérieux problèmes neurologiques. Il s’agit d’une maladie récessive, ce qui signifie que Mariann et son mari Balázs Karancsi ont tous les deux transmis ce gène muté.
Il n’existe pas de définition universelle des maladies rares, mais la plupart reposent sur des seuils de prévalence. L’Organisation mondiale de la santé considère comme rare une maladie qui touche une personne sur 2000 ou moins. Aux États‑Unis, ce seuil correspond à moins de 200’000 personnes à un moment donné.
Environ 300 millions de personnes dans le monde – soit une sur 17 – vivent avec une maladie rare, mais prises individuellement, chacune de ces pathologies ne concerne qu’un très petit nombre de patients. En Suisse, quelque 500’000 personnes sur une population de neuf millions seraient concernées.
Les termes « nano‑maladies » ou « maladies ultrarares » sont de plus en plus utilisés pour désigner des affections encore moins fréquentes. Dans certains cas, seules quelques personnes dans le monde partagent la même mutation génétique, selon l’association à but non lucratif n‑LoremLien externe.
Les médecins qui traitaient Erik n’avaient jamais eu affaire à l’ASNSD. Sur internet, il était indiqué que seules 40 personnes au monde avaient déjà été diagnostiquées, et pas une seule en Suisse. La poignée d’articles publiésLien externe au sujet de l’ASNSD montre que les enfants touchés en meurent avant leur premier anniversaire.
Il n’existe pas de traitement. Les médecins estiment qu’Erik, aujourd’hui âgé de 15 mois, présente une forme peu sévère de la maladie. Il peut prendre un traitement contre l’épilepsie pour réduire le nombre de crises, mais le pronostic de sa maladie n’est pas bon. Elle peut entraîner la cécité, de lourds retards de développement, et dans ses formes les plus sévères, la mort.
Mais Mariann a refusé d’abandonner. «J’avais l’impression que les médecins m’ôtaient tout espoir», dit-elle. «Ils vous disent qu’il n’y a rien à faire parce qu’ils ne trouvent aucune information à propos de la maladie. Mais c’est tout simplement faux. J’ai répondu que je ne l’acceptais pas.»
Mariann a envoyé près de 200 mails à des médecins, à des parents d’enfants touchés par des maladies rares, et à toutes les personnes de son réseau susceptibles de connaître quoi que ce soit sur les maladies rares.
Le couple a fini par être persuadé qu’il était possible de trouver un traitement, mais tout aussi certain qu’ils n’avaient pas le luxe d’attendre que d’autres le fassent. «Alors, vous arrivez au stade où vous pensez qu’il est possible de trouver un moyen de mettre au point ce traitement vous-même», dit-elle.
Le couple a créé l’ASNSD Research AssociationLien externe pour trouver d’autres gens porteurs de la maladie, lever des fonds et centraliser la recherche. Ils ont trouvé une alliée en la personne de Roxane van Heurck, généticienne aux Hôpitaux Universitaires de Genève, qui a rassemblé des experts afin d’identifier différents projets de recherches.
Le couple s’est mis à suivre des formations à la conception de médicaments, à rencontrer des scientifiques et à contacter des familles en ligne, tout en s’occupant d’Erik et de leur fils aîné, Mark. Pour couronner le tout, ils doivent gérer l’augmentation de la paperasse liée à l’assurance et des frais médicaux et tentent de récolterLien externe 500’000 francs rien que pour pouvoir lancer les recherches. Leur but ultime est de mettre au point une thérapie génique qui corrige ou remplace le gène ASNS défaillant.
Les parents sur le siège du conducteur
Ce que subissent Mariann et Balázs est banal aux États-Unis, mais inhabituel en Suisse et dans une bonne partie du monde. Selon les experts qui ont parlé à Swissinfo, ils sont à peine une poignée de patients ou d’aidants en Suisse à avoir déjà essayé de mettre au point un traitement par eux-mêmes pour une maladie rare. Mais l’intérêt grandit, dans un contexte de désespoir croissant des parents confrontés à l’absence de traitement, d’accès facilité à des dons par le biais de plateformes telles que GoFundMe et de découvertes médicales.
Il existe plus de 7000 maladies rares connues, qui affectent au moins 300 millions de personnes dans le monde, mais seules 5% ont un traitement approuvéLien externe. Et pour la plupart, ils concernent les maladies rares les plus courantes, comme la mucoviscidose.
Les nano-maladies ou maladies ultrarares, qui affectent parfois moins de 100 patients, sont largement délaissées par les laboratoires pharmaceutiques. «Si la prévalence de votre maladie n’est que d’une personne pour 100’000, ce qui est le cas de l’ASNSD, les compagnies pharmaceutiques ne s’y intéressent pas», déclare Mariann.
La thérapie génique vise à réparer un gène défaillant ou à le remplacer par un gène sain pour soigner une maladie ou pour rendre le corps plus apte à se défendre. En 2017, l’autorité de régulation sanitaire américaine a approuvé la première thérapie génique.
Mais grâce à de nouvelles technologies telles que la thérapie génique qui arrivent sur le marché, les parents ont davantage d’espoir dans de possibles traitements, voire des guérisons.
«La thérapie génique change le paradigme», estime Bernard Schneider, maître de recherche à la plateforme technologique Bertarelli de thérapie génique, à l’École polytechnique fédérale de Lausanne (EPFL), qui travaille avec le couple. «Autrefois, ces thérapies étaient considérées comme trop risquées, mais on a beaucoup appris depuis, et on est aujourd’hui confiants sur leurs résultats.»
En 2016, on a diagnostiqué chez le fils de Christine R. un syndrome FOXG1, un trouble génétique rare du neurodéveloppement, causé par une mutation du gène FOXG1. Il y avait seulement 100 cas identifiés dans le monde à ce moment-là.
Comme Mariann, la réponse de Christine a été l’action. «Au sein d’un petit groupe de parents, nous avons partagé la conviction profonde que personne ne ferait jamais de recherche sur ce gène, à moins que nous prenions nous-mêmes l’initiative», raconte Christine, qui vit dans l’ouest de la Suisse.
Elle a pris contact avec Olivier Menzel, un biologiste moléculaire suisse, qui a créé la fondation BLACKSWAN en 2010 pour sensibiliser le public aux maladies rares. Il a notamment œuvré avec Christine pour élaborer un système de recherche sur FOXG1 et a mis en place un conseil scientifique ainsi qu’un dispositif de gestion des dons.
En 2017, deux mères, Nasha Fitter et Nicole Johnson, ont créé la FOXG1 Research FoundationLien externe aux États-Unis, en se basant sur la recherche initiale financée depuis l’Europe.
La fondation, qui a levé plus de 17 millions de dollars (13.5 millions de francs) est maintenant une ONG mondiale dirigée par des parents, qui est en train de mettre au point la première thérapie génique pour le syndrome FOXG1. Elle finance un laboratoire dédié composé de 20 scientifiques et est en passe de débuter les essais cliniques en 2026.
Elle n’est pas la seule. Les groupes dirigés par des parents comme la PACS2 Research FoundationLien externe et la SCN8A International AllianceLien externe attirent des chercheurs de haut niveau, copublient des études évaluées par les pairs, et offrent une aide scientifique aux parents et aux médecins sur la manière de gérer les maladies. Certaines d’entre elles, comme Mila’s Miracle Foundation for Batten Disease aux États-Unis, ont même reçu l’approbation pour leur traitement.
Les groupes de recherche menés par des patients ou des parents sont désormais des acteurs reconnus dans la recherche scientifique et la mise au point de médicaments, dit Olivier Menzel. «Avec les maladies rares, il n’existe pas d’expertise. L’expert, c’est le patient, ou les parents du patient, parce qu’ils la vivent au quotidien», ajoute-t-il. «Et personne ne va faire cette recherche si les parents ne la font pas avancer.»
La bataille d’Erik
Marianne et Balázs sont pleinement conscients du parcours éprouvant qui les attend, et qu’il n’y a pas de garantie qu’une thérapie génique soit développée à temps pour sauver la vie de leur fils.
Les crises d’Erik sont aujourd’hui sous contrôle, à l’aide d’un traitement contre l’épilepsie, mais il ne franchit pas les étapes de développement typiques de son âge. «Nous avons beaucoup de soutien de notre entourage, mais nous devons vraiment empêcher la maladie de progresser», déclare Mariann.
La famille a un plan de recherche qui comporte plusieurs projets, comme le fait de rediriger des thérapies existantes, ce qui offrirait des options à Erik à court terme; et des progrès ont été accomplis.
Leur association portant sur l’ASNSD a été acceptée au Genetic Therapy Accelerator Centre à l’University College de Londres, qui explore une thérapie génique ainsi qu’une autre technique de traitement qu’on appelle oligonucléotides antisensLien externe (ASO).
L’association collabore également avec des chercheurs en Suisse, dont Roxane van Heurck et Bernard Schneider, ainsi que Théo Ribierre à la NeuroNA Human Cellular Neuroscience Platform de Genève, qui utilisent les cellules d’Erik pour créer un modèle de son cerveau, afin de tester différentes thérapies.
La famille a lancé une campagne de financement participatifLien externe et a récolté 65% des 500’000 francs destinés à la recherche, qui, espère-t-elle, fournira les données permettant aux chercheurs de solliciter des subventions plus importantes.
«L’époque a changé», déclare Roxane van Heurck. «Il y a cinq ans, on ne pouvait pas proposer quoi que ce soit aux parents d’enfants avec des maladies ultrarares. Mais la technologie a changé. Le domaine est en mouvement.»
Texte relu et vérifié par Nerys Avery, traduit de l’anglais par Pauline Grand d’Esnon/op
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