A Genève, des scientifiques portent un coup à la surdité

Une équipe de la Division génétique de l´université de Genève a identifié un gène dont la mutation est responsable de deux formes de surdité congénitale profonde. Cette découverte pourrait déboucher, d´ici cinq à dix ans, sur une thérapie.

Publiée dans la revue «Nature Genetics» de janvier, la découverte de l’équipe dirigée par le professeur Stylianos Antonarakis concerne en premier lieu 3 à 5 pour cent des cas de surdité congénitale profonde due à des mutations génétiques. Celles-ci représentent la moitié des cas de surdité congénitale profonde.

Cette percée scientifique peut dès lors paraître mineure. Mais Stylianos Antonarakis tient à en souligner la portée réelle: «Nous allons rechercher si le mécanisme que nous avons découvert se produit dans d’autres maladies comme la trisomie, les maladies maniaco-dépressives ou l’artériosclérose».

Ces maladies ont toutes à faire avec le chromosome 21, spécialité du professeur Antonarakis. Avec l’aide d’équipes internationales, les chercheurs de l’université de Genève étudient en effet la fonction des 230 gènes présents le long du chromosome 21, le plus petit chromosome humain. Ils cherchent à identifier les protéines produites par ces gènes et les maladies congénitales dans lesquelles ces gènes jouent un rôle.

Cette recherche a pu démarrer suite au séquençage de gènes du chromosome 21. Un inventaire qui s’est achevé en mai dernier et auquel l’équipe genevoise a participé. «Avant le séquençage du génome humain, notre découverte aurait nécessité dix ans de recherche. Depuis lors, il faut quelques mois pour trouver un gène fauteur de maladie», souligne Stylianos Antonarakis.

Le directeur de la Division de génétique médicale de l’université de Genève pronostique que d’ici à dix ans, beaucoup de gènes responsables de maladie seront découverts. On peut dès lors espérer venir à bout de maladies comme le diabète, la schizophrénie, la maladie d’Alzheimer ou la sclérose en plaques.

Stylianos Antonarakis rappelle que la Suisse est bien placée dans ce domaine: «La Suisse est très développée en matière de recherche médicale et biomédicale. Elle a des chercheurs de très haut niveau, des instituts performants et de bons soutiens financiers comme le Fonds national pour la recherche ou la Ligue suisse contre le cancer, sans oublier bien sûr l’industrie pharmaceutique».

Frédéric Burnand