Identificación de una causa de sordera profunda

Un equipo de la facultad de Medicina y de los Hospitales Universitarios de Ginebra ha identificado un gene responsable de dos formas de sordera, según se anunció este lunes.

Localizado en el cromosoma 21, este gene está en el origen de una sordera profunda presente desde el nacimiento y en otra sordera que comienza durante la infancia.

Para identificar el gene, un equipo dirigido por el profesor Stylianos Antonarakis ha clonado genes de 200 personas enfermas y los ha comparado con los genes de un cromosoma sano.

Los trabajos realizados en Ginebra han permitido a los científicos localizar el gene en cuestión y descubrir un nuevo tipo de mutación o modificación genética que conduce a una sordera profunda.

Los investigadores han descubierto que un segmento de ADN, presente en numerosas partes del genoma, puede deslizarse hasta el medio del gene e impedir que se produzca una proteína presente en el oído interno; un proceso que provoca la sordera.

Este descubrimiento, publicado en la revista científica “Nature Genetics”del mes de enero, ha sido posible gracias a la colaboración de equipos científicos internacionales.

Antes de proyectar el desarrollo de nuevos tratamientos relacionados con la sordera, el equipo ginebrino debe realizar nuevas investigaciones para precisar la función exacta de la proteína en cuestión.

swissinfo y agencias