Le concept de lutte contre les maladies rares prend du retard

Les maladies dites rares sont si nombreuses que, même si chacune ne touche que peu de patients, elles concernent au total un demi-million de malades en Suisse. KEYSTONE/GAETAN BALLY sda-ats

(Keystone-ATS) Les mesures visant à soutenir le demi-million de patients atteints en Suisse d’une maladie dite rare ont pris du retard. Adopté en automne 2014 par le Conseil fédéral, le concept devait être en place fin 2017. Il ne le sera qu’à fin 2019.

La phase d’implantation en cours du concept « maladies rares » a fait ressortir la nécessité pour la Suisse de s’insérer dans un réseau international. Et ce, tant sur le plan de la recherche que du diagnostic, de la thérapie et des soins, constate l’Office fédéral de la santé publique (OFSP) dans son bulletin publié lundi.

Un projet partiel et complémentaire promeut désormais la mise en réseau des experts suisses avec leurs homologues internationaux. Au niveau national, cantons, organisations de patients, fournisseurs de prestations ainsi que l’Académie Suisse des Sciences Médicales ont créé il y a près d’un an l’association Coordination nationale maladies rares (kosek).

Il est très vite apparu en effet que la Suisse est trop petite pour tirer des conclusions ou des statistiques sur la base d’un trop faible nombre de malades. Ces derniers y sont certes près de 500’000, mais le nombre de maladies rares est si important que certaines ne touchent que quelques individus.

Combler des lacunes

La collaboration internationale permettra de compléter les informations sur la fréquence et l’évolution spontanée des différentes maladies. Il est jusqu’ici apparu que les résultats des recherches – en particulier en cas d’échec – ne sont pas toujours publiés en toute transparence, écrit l’OFSP.

Toujours en raison du faible nombre de patients, les méthodes de traitement et leurs effets à long terme sont de plus difficiles à documenter, ce qui peut rendre délicate la production des preuves requises pour le remboursement. A cela s’ajoutent la complexité de la prise en charge, le manque d’expertise et le flottement des compétences en matière de coordination du traitement et de la prise en charge, énumère l’OFSP.

Registre bien avancé

Parallèlement aux travaux menés à l’international, la Coordination nationale maladies rares permet d’aller de l’avant dans la désignation des réseaux et des centres de référence en Suisse. Les travaux préparatoires à la constitution d’un registre suisse des maladies rares sont également bien avancés, d’après l’OFSP. Ce registre doit élargir considérablement les connaissances sur ces maladies.

Il révélera notamment si les chiffres basés jusqu’à présent sur des extrapolations sont réalistes, et permettra d’en savoir plus sur l’évolution spontanée des maladies et les effets des thérapies. Il fournira aux patients concernés des informations sur les études internationales qui les intéressent et permettra d’acquérir des connaissances utiles pour une prise en charge adaptée.

Personnel soignant

Les formations initiales, postgrades et continues des médecins et d’autres professionnels médicaux et non médicaux en contact avec les personnes concernées sont également cruciales. Les maladies rares figurent dans le catalogue des objectifs de formation en médecine humaine mis au programme des examens à partir de 2020.

Une campagne de sensibilisation accrue au phénomène des maladies rares sera menée en 2018 et 2019. Toutes les personnes et les institutions capables d’apporter leur soutien socioprofessionnel devront y être associées, note encore l’OFSP.