Decodificato il “grande libro della vita”, prima tappa verso la medicina del futuro

Modello di struttura della molecola del Dna, contenuta nei cromosomi. DNA Nature Magazine

La carta del genoma umano, la cui analisi dettagliata è appena stata resa pubblica, apre nuove prospettive per la cura e la prevenzione di malattie, quali il diabete, l'ipertensione, la malattia di Alzheimer, il cancro. Ma il cammino rischia di essere ancora lungo, sia per la grande complessità dei risultati, sia per la battaglia che si profila attorno ai brevetti.

Alla fine di giugno dell’anno scorso, una prima parte della carta genetica umana era stata resa pubblica e la stampa di tutto il mondo aveva parlato di una scoperta epocale, capace di suscitare speranze vertiginose per capire come siamo fatti e produrre nuovi medicamenti per guarire malattie fino ad oggi incurabili.

Questa volta, la mappa praticamente completa dei risultati è messa a disposizione di tutti su Internet, nel sito di due riviste scientifiche prestigiose. “Science” pubblica i risultati ottenuti dalla Celera, l’azienda privata di Craig Venter, che nella primavera scorsa ha annunciato per prima il sequenziamento del genoma umano. Il sito di “Nature” propone invece i dati ottenuti dal gruppo internazionale che ha lavorato con fondi pubblici al progetto Genoma Umano.

La grande sorpresa di questa pubblicazione è il numero dei geni dell’essere umano, molto meno numerosi del previsto: non oltre 100.000, come si aspettavano i ricercatori, ma circa 30.000. Questo significa che i geni umani sono appena circa il triplo di quelli del moscerino della frutta o il doppio di quelli del verme Caenorhabditis elegans.

La mappa dei geni permetterà di intraprendere un fantastico viaggio alla ricerca delle istruzioni necessarie a costruire un essere umano. Secondo il professore di bioetica dell’Università di Ginevra Alex Mauron, “la sequenza del genoma umano significa che è possibile ambire alla conoscenza dettagliata della struttura dell’insieme delle proteine umane, vale a dire degli elementi costitutivi essenziale dell’organismo umano.”

Ma ancora prima di avere raggiunto risultati concreti, la questione dei brevetti preoccupa. Per il professor Mauron, comunque, la questione etica fondamentale è più generale: “Come conciliare, da un lato, la protezione della proprietà intellettuale e la motivazione degli investitori e, d’altro lato, l’accesso equo ai progressi della medicina che il genoma avrà reso possibili?”

Dal canto suo, la Svizzera ha partecipato molto marginalmente all’avventura della decodificazione del genoma umano. Soltanto una squadra di ricercatori di Ginevra è coinvolta nel programma internazionale e si è concentrata essenzialmente sul cromosoma 21, responsabile della trisomia 21. Questo cromosoma costituisce soltanto l’1 percento del genoma umano, ma ha un’importanza notevole.

“La Svizzera ha perso il treno in questo campo”, afferma il professore Stylianos Antonarakis, capo del Dipartimento di genetica medica dell’Università di Ginevra. Secondo lui, la partecipazione a livello nazionale è insufficiente. Negli anni ’90 la ricerca in questo settore è stata mal coordinata e mal finanziata.

Un’opinione che non condivide però il Consiglio svizzero della scienza. Secondo il dottor Guido Miescher, rappresentante del Consiglio, la Svizzera ha fornito la sua parte con il gruppo di ricercatori di Ginevra. Miescher ricorda che la Svizzera è all’avanguardia per quanto riguarda la ricerca in biologia molecolare. “Inoltre, per il futuro, l’analisi della struttura delle proteine sarà molto più importante del lavoro di decodificazione del genoma, che in sé non è un’attività molto interessante.”

La squadra di ricercatori del dottor Antonarakis funziona con un bilancio annuo di 1,5 milioni di franchi provenienti, tra l’altro, dal Fondo nazionale svizzero della ricerca scientifica, La lega svizzera contro il cancro e l’Unione europea.

Mariano Masserini