Identificato il gene della sordità profonda infantile
Una mutazione nel cromosoma 21 è all'origine di due varianti della malattia. La scoperta, compiuta all'Università di Ginevra, apre la strada a future possibilità di cura. Finora la malattia ereditaria era incurabile.
Il cinquanta per cento dei casi di sordità infantile, che si manifesta alla nascita o nei primi anni di vita, è dovuto a un difetto del DNA del bambino. Per il momento, queste patologie ereditarie sono incurabili, ma i progressi nello studio del genoma umano lasciano sperare che in futuro la scienza trovi un trattamento efficace.
Un gruppo di ricerca internazionale guidato da Stylianos Antonarakis, genetista dell’Università di Ginevra, ha isolato un gene mutato responsabile di due forme di sordità profonda infantile.
La notizia è riportata sul numero di gennaio della rivista Nature Genetics. Antonarakis e i suoi colleghi hanno esaminato il DNA di duecento pazienti affetti dalle due varianti della malattia. I volontari appartengono a due famiglie, una palestinese e una pakistana, colpite di generazione in generazione dalla sordità infantile.
Gli scienziati hanno confrontato la struttura dei geni dei soggetti malati con quella di un gruppo di persone sane, dotate di udito normale. Hanno scoperto così che il grave disturbo è dovuto all’alterazione di un singolo gene contenuto nel cromosoma 21.
Il difetto consiste nella ripetizione di una sequenza di basi, le “lettere” che formano il “testo” del DNA. Il gene mutato non è in grado di attivarsi e produrre una molecola chiamata ECHOS-1, un enzima della famiglia delle proteasi, normalmente presente nelle cellule della coclea, nell’orecchio interno.
Altre malattie di origine genetica, come la pancreatite ereditaria e i difetti della coagulazione del sangue, sono dovute all’assenza di una proteasi nell’organismo del paziente. È la prima volta, però, che una carenza di questo tipo viene associata alla sordità.
Non è stato ancora chiarito il legame esistente tra l’enzima ECHOS-1 e il funzionamento dell’orecchio interno. Occorrono ulteriori studi per ricostruire il meccanismo molecolare che provoca la malattia e mettere a punto una cura.
Maria Cristina Valsecchi
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