息子の治療法を探し続ける母親の挑戦
マリアン・ヴェーグさんの息子エリックちゃんは、アスパラギン合成酵素欠損症（ASNSD）という極めて稀な神経代謝疾患を患っている。この疾患には現在、治療法が存在しない。しかしマリアンさんはあきらめることなく、治療法の発見に向けた大規模な研究努力の原動力となっている。
製薬企業が投資収益率（ROI）の低さを理由に希少疾患を見過ごす中で、希少疾患を抱える子どもの親たちは、自らの手で解決に乗り出している。それはマリアン・ヴェーグさんと夫のバラージさんも同じだ。
米国のミラという少女の事例、そして彼女のために個別に開発された薬「ミラセン外部リンク」に触発され、夫婦はASNSD研究協会を設立。この希少疾患に関する研究の資金調達とコーディネートを行っている。協会は現在スイスを拠点とし、世界中のASNSDの子どもを持つ家族を結び、研究資金を調達し、創薬を推進している。
この短編ドキュメンタリーでは、マリアンさん一家の日常生活、希少疾患を抱える子どものケアの現実、そして治療法開発に向けた取り組みを追っている。
▼希少疾患を取り巻く環境や治療薬の開発について詳しくはこちら記事へ。日本における取り組みについてもまとめています
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英語字幕の校正：鵜田良江、英語本文の翻訳：大野瑠衣子
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